1.家族性疾病致病基因的檢測。耳聾、白化病、血友病、紅綠色盲等先天性疾病是典型的遺傳病。通過檢測受試者體內是否存在這些疾病的致病基因，可以分析受試者的子女是否存在相關疾病的風險，這對生育具有重要的指導意義。
2.指導腫瘤患者用藥。有些腫瘤有特定的基因突變，靶向藥物可以特異性結合突變對應的靶點，達到治療腫瘤的效果。對患者進行基因檢測，可以發現是否存在靶向藥物的靶點，對用藥有指導作用。
3.基因檢測可以幫助我們了解自己是否有家族性疾病的致病基因，並預測疾病的風險，如糖尿病、心血管疾病等，這些疾病往往與遺傳因素有關。
4.基因測試可用於疾病的診斷。用基因檢測的方法，不僅靈敏度大大提高，而且可以在短時間內得出結論。
5.基因檢測還可以幫助妳正確選擇藥物，避免藥物濫用和不良反應。
基因檢測的出現給我們的生活帶來了很多積極的意義，比如了解自己的基因信息，獲得有針對性的咨詢結果，最大限度地減少或避免某些疾病的發生，提高生活質量；作為個人健康風險管理的基礎；指導個性化用藥；輔助臨床診斷；幫助選擇健康的生活方式和飲食等。