綜合取證原則
進行遺傳咨詢，首先要盡可能得到正確的診斷。準確的診斷不僅對於計算發病風險非常重要，而且對於將來準確的產前診斷也是必要的。為了得到準確的診斷，除了相關的病例資料外，還必須盡可能多的獲得其他信息，如死者照片、屍檢報告、住院記錄、既往基因診斷的檢驗報告等作為載體，這些信息可以為診斷提供陽性或陰性信息。流產和死胎史也有重要意義。
03
非強制性原則
是指咨詢醫生通過與受試者及其家屬直接對話，為其提供相關知識和各種選擇的可能性，將與疾病的檢查、診斷、預防和治療相關的各種決策權交給受試者及其家屬。在遺傳咨詢的選擇上，沒有絕對正確的方案，也沒有絕對錯誤的方案。因此，非強制性原則壹直是醫學遺傳咨詢遵循的原則，也得到了世界衛生組織遺傳咨詢專家委員會的認可。2003年，原衛生部頒布《產前診斷管理辦法》，明確規定醫生可以提出醫學建議，受試者及其家屬有選擇權。
04
尊重客體原則
充分尊重對象及其家屬的自主決策權和知情同意權，密切關註對象的心理狀態，給予必要的心理疏導。委托人心理負擔重，焦慮、內疚、羞恥是委托人在咨詢過程中，尤其是在對疾病缺乏了解和等待診斷結果期間的常見表現。所以在咨詢的過程中，壹定要把咨詢者自身的利益放在第壹位，有目的地對暴露出來的問題進行解釋，盡量減少咨詢者和家屬的心理壓力。
05
知情同意原則
為了不傷害病人的感情，不讓病人的希望破滅，家屬往往希望醫生不要告訴病人真相。隨著現代道德標準的改變，說真話已經成為壹種道德義務。特別是對於產前診斷技術和診斷結果，主治醫師應以科學負責的態度告知孕婦或其家屬產前診斷技術和基因檢測技術的安全性、有效性和風險，讓孕婦或其家屬了解可能存在的風險和結果的不確定性。
06
保密原則
保守秘密是遺傳咨詢的壹種職業道德。充分尊重受試者及其家屬的隱私權，對疾病信息保密，未經受試者同意不得泄露。未經允許告知第三方，包括工作單位、保險公司、學校、媒體，都是違反這個原則的。應保證診室的私密性，會診時間不受外界幹擾。如需其他醫務人員參與會診，應事先征得受試者及其家屬的同意。