Bestseq致病基因檢測技術是高通量測序平臺公司自主研發的靶區捕獲測序技術。該技術繼承了高通量測序的所有優點，並具有壹些獨特的優勢。它是人類遺傳學和疾病研究領域中壹種新型高效的基因分析技術。BestSeq的致病基因檢測技術就像用磁鐵把鐵屑從沙子裏吸出來壹樣，可以非常輕松地‘捕獲’致病基因，讓被檢測者註意預防，減少猝死的概率。致病基因檢測的目的是“診斷”，即通過識別致病基因的突變，對疾病進行100%準確的臨床診斷。通過早期診斷、早期預防和早期治療，可以避免疾病惡性後果的發生。
利用BestSeq靶向捕獲測序技術，可以實現數千種單基因遺傳病的早期精準“基因診斷”。與第壹代測序技術、基因芯片技術和常見的高通量測序技術相比，BestSeq檢測技術在準確性、經濟性和效率上都具有壹定的優勢。BestSeq致病基因檢測技術的應用，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還可以同時檢測上百個相關的可能致病基因，降低了漏診率，為發現新的致病基因提供了有效手段。
低成本致病基因檢測技術的突破引起了醫學界的關註。康旭醫學實驗室與北京天壇醫院、北京腫瘤醫院、中日友好醫院、天壇醫院、阜外心血管病醫院及部分科研機構合作，建立並推動了“分子醫學”這壹新的醫學學科在中國的發展，發展和完善了各醫學學科中各種惡性遺傳性疾病的新型診療技術、綜合治療方案和選擇性生育技術，並在防治技術研究方面取得了壹定的成果。切斷惡性遺傳性疾病的遺傳通道，降低發病率和死亡率，提高早期診斷率和治愈率，有效提高患者生活質量，減輕患者醫療負擔；同時建立每種疾病的致病基因檢測標準化數據庫，方便臨床進行基因診斷。
此外，致病基因檢測技術在正常人體檢中的應用也可以發揮重要作用。比如，對於遺傳性痙攣性共濟失調ⅰ型等遺傳性神經肌肉系統疾病、肥厚型心肌病等遺傳性心血管疾病、遺傳性惡性腫瘤等嚴重遺傳病，患者對自身疾病並不知情，常規體檢無法做出早期診斷，但對於這類發病前隱藏、臨床表現危險的單基因，