方法:
壹些常用的基因分型技術包括限制性片段長度多態性(RFLP)、末端限制性片段長度多態性(RFLP)、T-RFLP、擴增片段長度多態性(AFLP)、多重連接依賴探針擴增(MLPA)等。
臨床應用:
DNA片段分析可以診斷疾病引起的遺傳變異,如微衛星不穩定性(MSI)、三體性、非整倍體、雜合性丟失(LOH)等。微衛星序列不穩定性和雜合性丟失與結腸癌、乳腺癌和宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。染色體21三體是常見的非整倍體,臨床表現為唐氏綜合征。