四氫波特林[生物化學]
分子式:C9H15N5O3
分子量:241.25
CASNo概述。: 17528-72-2
四氫蝶呤缺乏癥是壹種常染色體遺傳性疾病，是迄今為止確認的5000 ~ 6000種人類罕見疾病之壹。通過篩查新生兒和檢測高苯丙氨酸血癥(HPA)可以進壹步診斷四氫蝶呤缺乏癥。BH4缺乏主要會損害人的神經系統，導致兒童出現智力低下、癲癇等癥狀。楊燕玲說:“BH4缺乏癥是少數可控制的遺傳性疾病之壹。
中國第壹個治療四氫生物蝶呤缺乏癥的藥物獲得批準
四氫蝶呤(BH 4)缺乏癥，壹個看起來很奇怪的病名，給很多家庭帶來了巨大的痛苦。上周，第壹種治療BH4缺乏癥的藥物被SFDA美國食品藥品監督管理局批準。這種治療BH 4缺乏癥的藥是克王。
科王分別於2007年2月和2008年2月迅速獲得美國FDA和歐盟EMA的批準，被授予孤兒藥地位。在國外600多項臨床試驗中，患者反應良好。可旺能有效控制BH4缺乏兒童血液中苯丙氨酸水平，降低持續腦損傷風險，顯著提高兒童生活質量。