由於科學技術水平的限制，人類還不能完全準確地通過基因檢測檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病如視網膜母細胞瘤、腎母細胞瘤而外，大多數疾病來自遺傳基因和環境因素的綜合作用，疾病的發病機理都是非常復雜、難以預測的。
雖然基因檢測可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發現其具有某些疾病的患病傾向並分析未來患這些疾病的風險性，但是易感基因並不等同於致病基因。對易感基因的檢測只是表示其患病的幾率，並不代表疾病肯定會發生。
另壹方面，即使沒有易感基因，也不能夠對疾病放松警惕。其他諸多的環境因素也同時影響著疾病的發展，比如輻射、化學、藥物、汙染、生活習慣等特定的內外環境因素作用，都可能造成基因的損傷或者突變，從而誘發某些疾病。
市面上的基因檢測別輕信
研究人員在文章中指出，大多數直接向消費者提供的基因檢測不會對壹個人的全部基因或基因組測序，而只關註特定的基因突變，這可能引致假陽性結果。即使對全基因組開展測序，發現的基因突變往往並沒有任何臨床上的意義。
事實上，人們攜帶的某些基因可能增加他們的疾病風險，但也有其他基因可以保護他們免受疾病困擾。南安普敦大學醫學遺傳學教授安妮克·呂卡森解釋說，有些人就帶著顯示他們有較高罹患癌癥等疾病風險的這種基因檢測結果去醫院要求預約手術以降低患癌風險，而醫院的詳盡技術檢測發現他們根本無須手術。
另壹方面，因為大多數消費級基因檢測只篩查出壹小部分基因突變因此並不全面，它顯示的“令人安心”的結果也並不可信。此前就曾有過壹位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過消費級基因檢測並沒有發現與兩種癌癥有關聯的BRCA基因突變，然而通過另外的檢測卻發現了其他的致癌基因突變。