從優生優育的角度來說，女性需要在孕11-14周抽血進行早期唐氏篩查。篩查有風險，需要通過無創DNA或羊膜穿刺術做進壹步診斷。如果有嚴重的遺傳病或染色體疾病，應盡早終止妊娠。
孕期做常規遺傳學檢查，孕前發現遺傳病或染色體病。男女雙方在備孕時都要檢查，盡量獲得優質卵子和精子受孕。
孕前dna檢測必須夫妻雙方共同進行。只有壹起做，才能對雙方的身體指標有壹個全面的了解，才能以最大的可能性生出壹個健康的寶寶。即使只有1%的遺傳概率，也要進行孕前dna檢測，那麽dna檢測查什麽呢？
孕前dna檢測，首先是檢測染色體異常，包括片段易位、倒拉、缺失、染色體重復等。這些都是染色體結構異常，同時，它還能檢測出染色體數目異常。比如現在出生的很多唐氏綜合征嬰兒，就是因為比健康嬰兒多了壹條染色體21。
如果染色體的數量和結構存在先天性異常，就容易導致反復流產，甚至不育，遺傳各種遺傳代謝疾病的概率較高。通過dna檢測，如果發現染色體異常，可以針對這些情況制定相應的治療方案。
如果後天體內出現克隆的染色體異常，很容易引發白血病或其他嚴重的腫瘤疾病。了解染色體形態可以對疾病進行針對性治療，對疾病治療的預後做出基本判斷。原發不育系發現不育，女性多次流產，有致畸史，攜帶家族遺傳性疾病的遺傳基因。孕前通過dna檢測可以找到病因，預測dna異常導致的疾病風險。及早發現這些危險因素可以積極地進行對策。