獨眼畸形
這種天生的基因突變使得人們不能用兩只眼睛來觀察世界，這種畸形壹般在250人中會有1人患有。臉部會模糊或者鼻子會失去作用，如果碰到這樣的情況，壹般家長會在孩子出生之前就會選擇不要。這種人類基因突變都是遺傳因素或者是因為母親身體中攝入了毒素。
樹人
從圖片上可以看到，這個男子看起來就像是壹個樹人，手腳上都有樹的分支。20年來，他壹直都是這樣的生活，他全身上下都有苔蘚，這讓他看起來像是在森林裏生長的植物。這些在他身上的苔蘚可能有12多磅而他總身重也就100磅。他走幾步道就會覺得很累因為全身上下多余的體重很沈。有專家認為引起他這種基因突變的原因是壹種HPV病毒。有兩種HPV病毒，壹種可以導致宮頸癌，而另壹種可能導致皮膚上有苔，顯然，他是屬於後者的。當他進入青春期的時候，這些基因也跟隨著他開始發展，這些東西是他所不能控制的。
美人魚綜合癥
美人魚綜合癥是壹種罕見的先天性缺陷，兩條腿融合在壹起，看起來像“美人魚”。估計在大約十萬個新生兒中會有壹例。嬰兒通常因為並發腎臟和膀胱異常，會在出生後壹兩天內死亡。目前，利用外科手術可以將融合的下肢，或融合的內臟分離。實驗證明骨形成蛋白-7可能在此疾病的發病中起作用。
毛人
巨人癥
患有巨人癥的人往往要比壹般人高出好多。患有巨人癥的人有兩大特征，第壹，身高高，體重大。第二，有壹個巨型大腦，這樣大腦過量增長會導致智力的遲鈍。巨人癥為發生在青春期前的垂體前葉機能亢進癥，分泌生長激素旺盛。
侏儒癥
凡身高低於同壹種族、同壹年齡、同壹性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒癥病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，壹般智力發育正常。
象皮病
又稱血絲蟲病，是因血絲蟲感染所造成的壹種癥狀，血絲蟲幼蟲在人體的淋巴系統內繁殖使淋巴發炎腫大，使人體蛉觀類似於象的皮膚和腿，壹般傳染的途徑是蚊蟲叮咬。這種病壹般都會發生在非洲地區。
阿諾德綜合癥
這個基因突變是以人的名字命名的，相傳有個叫阿諾德的人，他娶了7個妻子，生了很多孩子，這並沒有什麽，可是阿諾德身體內的骨頭要比正常的人少，到七十這也並沒有什麽，可是他並不知道這種病是要傳染的，所以阿諾德的後代的身體內的骨頭都要比正常人少。