基因的多態性直接導致了生物繁殖過程中轉錄和翻譯的選擇多樣性，使得遺傳密碼傳遞既保持壹定的準確性，又有壹定的寬容度，這種繁殖的適度柔性對生物界的穩定和多樣化非常重要。
基因多態性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，造成遺傳密碼的改變、蛋白質肽鏈中的片段缺失、mRNA剪接異常、或啟動子的突變及非轉錄區的突變等。有的使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、對多肽鏈中氨基酸的排列順序產生影響。這些基因多態性在生物學的作用可分為： 無義突變(nonsense mutation)指由於堿基取代使原來可翻譯某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子。例如UAU（氨酸）顛換成UAA（終止密碼子）使多肽鏈的合成到此終止，形成壹條不完整的多肽鏈，使蛋白質的生物活性和功能改變。轉換也可引起無義突變。
無義突變和DNA片段的缺失都可以導致肽鏈中的片段缺失，致使基因編碼的蛋白質失去原有的功能。 移碼突變 (frame-shifting mutation)指在編碼序列中單個堿基、數個堿基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突變位點之後的三聯體密碼子閱讀框發生改變，不能編碼原來的正常蛋白質。
移碼突變不僅使翻譯後的肽鏈中氨基酸序列發生改變，而且也導致肽鏈中的大片段缺失。 剪接異常是指數個堿基的缺失、片段缺失、染色體突變等均有可能造成mRNA剪接位點的缺失和異常，都可以導致mRNA的錯誤剪接，產生異常的mRNA，最終產生異常的表達產物。
如果點突變發生內含子的剪切位點，則影響mRNA的剪接：或是原有的剪接位點消失，或是產生新的剪切位點。