通過檢測人體內疾病的易感基因，可以預測疾病的風險，從而指導生活方式、環境、醫療等外界因素的選擇或調整，實現對疾病的針對性預防和監測，延緩甚至阻止疾病的發生。
基因與健康的關系
就像血液分為不同的血型壹樣，人體內的基因也分為不同的基因型。不同基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下容易致病。因為某種基因型的存在，會增加某些疾病的風險。這種與疾病發生有關的基因稱為疾病易感基因。
現代醫學認為，疾病是由外因(生活方式、社會、環境和醫療)和內因(遺傳因素)決定的。外部因素通過內部因素起作用。
二、基因檢測能做什麽？
1，預測患病風險。
人類基因圖譜已經繪制出來了。在此基礎上，從事基因研究的科學家進壹步研究了特定基因與疾病的關系。研究發現，人類患不同疾病的風險與人體內疾病易感基因的作用密切相關。因此，可以通過檢測個體的疾病易感基因來預測患某種疾病的風險。
2、引導有針對性的調整生活習慣
慢性病是指不構成感染，長期積累形成形態損害的疾病。慢性病會造成很大的危害，壹旦不及時預防，會對經濟和生活造成危害。我們以冠心病為例，看看基因檢測在指導有針對性的調整生活習慣方面的作用。
冠狀動脈粥樣硬化性心臟病是導致心臟性猝死(SCD)的最常見的心臟結構異常。數據表明，冠狀動脈粥樣硬化及其並發癥導致SCD高達80%或更多。以冠心病為例，脂質代謝、炎癥因子、凝血纖溶系統、內皮系統、腎素-血管緊張素-醛固酮系統等都影響冠心病的發生發展。然而，由MTHFR基因編碼的蛋白功能下降引起的高同型半胱氨酸血癥已被許多研究證實是心腦血管疾病的獨立危險因素。
調整MTHFR缺乏人群的生活習慣，要註意在飲食中增加富含葉酸的食物的攝入；體檢和保健時應監測同型半胱氨酸水平。
3、引導生活和工作環境的選擇
白血病是壹種造血幹細胞異常的克隆性惡性疾病。雖然許多因素被認為與白血病有關，但人類白血病的確切原因仍然未知。目前仍認為白血病的病因與感染、輻射、化學因素和遺傳因素有關。流行病學統計顯示，我國每年新增白血病患者約4萬人，其中50%為兒童，多為2 ~ 7歲。
4、指導安全用藥
2005年，中國殘疾人藝術團表演的舞蹈《千手觀音》，震撼人們的不僅僅是舞蹈本身的美，更是參加這場舞蹈表演的21人全部是聾啞演員。這些聾啞演員中，18都是藥物導致的耳聾！
據中國聾兒康復研究中心統計，我國7歲以下的聾兒數量高達30萬，占全部聾兒的30%至40%，而壹些發達國家這壹比例僅為0.9%。
5、指導壹般體檢項目選擇和周期制定。
比如，對於20 -75歲的大腸癌高危人群，建議如下:每年接受壹次大便潛血檢查；他們從40歲開始或其家族最早發病年齡提前10年開始，每五年接受壹次纖維結腸鏡檢查。
6、發現致病因素，輔助疾病診斷。
王女士今年66歲。臨床診斷:疑似多發性骨髓瘤，但病理上可見分型不清的細胞，故考慮為轉移性腫瘤，但未發現原發竈。在醫生的建議下，王女士接受了基因檢測，結果顯示她患乳腺癌的風險非常高。根據這壹結果，對乳房進行了核磁共振成像檢查，發現右側乳頭後方有多個異常鈣化。之後超聲引導乳腺活檢最終確認原發病竈在乳腺，並據此制定針對性的治療方案。目前治療效果良好。