由於確診難、藥品研發成本高，患者群體長期陷於四處求醫、無藥可治、有藥用不起的困境。
今天是世界罕見病日，關註罕見病，從了解開始。
在罕見病患友群中流傳壹句話：“比罕見病更罕見的是治療罕見病的醫生。”
近幾年，越來越多的罕見病患者在全國自發組建了各自的患者群，大家通過各種形式的宣傳活動，制作網站、微信公眾號、App，吸引病友找到自己的組織。
與此同時，越來越多的醫療機構、醫生開始關註罕見病患者組織。
“畢竟罕見病在教科書上的知識太少，關於罕見病的學術、文獻就更少，這就倒逼著醫生要從患者身上去獲取知識、總結經驗、尋找答案。”福建衛生報健康大使、中國研究型醫院學會罕見病分會常務理事、福建省立金山醫院副院長郭延松教授說。
”
2019年，國家衛生健康委辦公廳發布了《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，公布324家醫院為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。
其中，福建省有 14 家醫院入選。
作為我省罕見病診療協作網的牽頭醫院，福建醫大附屬第壹醫院副院長王檸教授指出，罕見病的診斷、治療及研究，不少尚處於探索階段，這就造成患者花費巨大、病急亂投醫的現象。
有了網絡化的管理，在各省布點罕見病診療醫院，對於方便患者就近就醫、醫院開展罕見病研究都十分有意義。
在福建省十三屆人大五次會議上，福建省人大常委會委員、民進福建省委副主委、福建省腫瘤醫院乳腺內科行政主任、主任醫生劉健提出“進壹步推進建立福建省罕見病醫療救助體系的幾點建議”。
劉健 認為， 應當明確亟需解決用藥保障問題的重特大罕見病種，並出臺福建省“重特大罕見疾病保障清單”。 建議優先將“嚴重危及生命健康，但可診、可治、有明確特效藥”的疾病納入保障， 如戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥和遺傳性血管性水腫等。
劉健建議，在“政府主導、省級統籌、多方***付”的原則下，建立“罕見病專項基金”為核心的多重保障機制，實現對重特大罕見病的用藥保障。
同時，他建議可以啟用財政專項救助資金對重特大罕見病患者進行兜底幫扶，劃撥資金為1000-2000萬元。可參考山西省的實踐經驗，其省財政對當地大病保障範圍內的罕見病特效藥個人自付部分按60%給予專項救助，約等於每個患者每年擁有20萬元的救助資金。