2註現代遺傳學家認為，基因是對DNA分子具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制將遺傳信息傳遞給下壹代，還可以表達遺傳信息。不同種族的頭發、膚色、眼睛、鼻子的差異是由基因差異造成的。
人類只有壹個基因組，大約有5000-65438+萬個基因。人類基因組計劃由美國科學家於1985年首次提出。旨在闡明人類基因組中30億個堿基對的序列，找到人類所有基因並找出它們在染色體上的位置，破譯人類所有遺傳信息，使人類首次在分子水平上全面了解自己。項目於1990正式上線。這個耗資30億美元的項目的目標是對由30億個堿基對組成的人類基因組進行精確測序，從而最終了解每個基因組成的蛋白質及其作用。舉個例子，這個過程就像是畫了壹張徒步從北京到上海的路線圖，標出了沿途的每壹個高峰和低谷。雖然慢，但是很準。
隨著人類基因組的逐漸破譯，將會繪制出壹幅生命的畫卷，人們的生活將會發生巨大的變化。基因藥物已經進入人們的生活，用基因治療更多的疾病不再是奢望。因為隨著我們對人類的認識達到新的水平，許多疾病的病因將被揭開，藥物將得到更好的設計，治療方案將能夠“對癥下藥”，生活和飲食習慣可能會根據遺傳條件進行調整，人類的整體健康水平將得到提高，21世紀的醫學基礎將得到奠定。
人類基因組計劃是美國的人類基因組計劃，可以與曼哈頓的原子彈計劃和阿波羅登月計劃相提並論。預計耗資30億美元，持續15年。該計劃從提出到實施經歷了很長壹段時間(1984 ~ 1989)。其主要內容有:基因組作圖和測序、信息和材料管理、實施和管理策略。
(1)基因組圖譜人類基因組圖譜有兩種:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要是通過系譜分析和測量不同性狀的遺傳(連鎖)頻率建立起來的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子進行化學測量而繪制的。它包括限制性圖譜、測序DNA克隆文庫和表達基因或未表征DNA片段的低分辨率圖譜。所有圖譜的目標都是根據基因在每條染色體上的相對位置，線性地、系統地排列基因的遺傳信息。了解基因的位置及其相應的遺傳性狀，使我們能夠暗示人類基因組結構模型的功能意義，並將其與其他哺乳動物進行比較，以了解生物是如何進化的。
(2)基因組測序基因組的核苷酸序列是最高分辨率的物理圖譜，它包含了構成個體遺傳裝置的壹整套信息。對人來說，意味著30億個核苷酸的序列將被排出。同時，為了更好地利用人類基因組的序列，我們還應該對其他生物的基因組序列進行測序，用於人類基因組的比較研究。
(3)信息和物料管理映射和排序計劃會產生大量的數據。這些數據只有被有效地收集、存儲和分析，並提供給全世界的研究人員，才是有價值的。因此，需要建立兩種中心:收集和分發作圖和測序數據的信息中心和收集和分發脫氧核糖核酸的DNA克隆和人類亞細胞系等材料的中心。
(4)實施策略由於人類基因組的作圖和測序比已經作圖和測序的生物基因組好幾個數量級，美國國家研究委員會生物科學部基礎科學委員會成立的人類基因組作圖和測序委員會提出了該計劃的實施策略:在計劃實施的初期， 雖然大部分資金用於技術改進，但應該加強已經開始的基因連鎖和基因組物理制圖； 大規模測序應該在技術發展適當的時候開始；等壹下。
(5)管理策略為了充分體現這壹項目的價值，人類基因組測序與作圖委員會認為需要良好的組織與協調。為了有效地實施這壹計劃，應由美國國立衛生研究院、能源部或美國國家科學基金會的壹個部門負責管理這壹計劃。這個領導機構接受專項經費，按同行評議支付經費，並負責材料中心和信息中心的運行，協調計劃內多個實驗室的工作，發揮信息交流媒介的作用，還應負責具體的行政事務。