1類，直接序列分析，PCRSSCP方法。為了檢測APC基因的高度多態性DNA標記，不需要檢測整個巨大APC基因的所有外顯子[14]。利用微衛星多態性標記進行LOH分析是研究腫瘤抑制基因定位和等位基因丟失最常用的方法。APC基因的等位基因缺失也常發生在散發性結直腸癌中。LOH的發生率為35% ~ 45% [15]。該方法適用於檢測小片段基因(100 ~ 500 BP)的突變，將APC基因分成40個重疊片段進行檢測，費時費力。
第二類包括異源脫氧核糖核酸分子(DNA)分析(Hdxa)和錯配化學清除/羥胺鋨酸酐(CCM/HOT)，可以壹次性檢測到較大的DNA片段，並將檢測到的片段數減少到25個，如CCM/HOT法。但是仍然需要外顯子的突變檢測，需要更大片段的序列分析來確定APC基因。
第三種類型是為基因突變產生終止密碼的蛋白質(截短的蛋白質)設計的。例如，體外合成蛋白試驗(IVSP法)和藍/白選擇試驗可以檢測DNA或RNA的大片段，並可以選擇性地發現產生終止碼的突變。與藍/白選擇試驗不同，IVSP法還可以根據不完全蛋白的大小來確定突變位點。體外合成蛋白和等位基因特異性表達測定可以更有效地檢測PCRSSCP方法不能檢測的APC基因突變。總之，APC基因突變與FAP的早期發生密切相關，FAP具有較高的遺傳傾向。如果不治療該病，其惡變率幾乎為100%，因此研究APC基因的定位和功能對於FAP的早期診斷和治療顯得尤為迫切和重要[16]。如果說APC基因的最初發現為FAP病的分子診斷提供了理論基礎，那麽現在APC基因的研究進展正使得為這種疾病制定分子診斷方法成為可能。相信通過對APC基因的進壹步研究，不僅會有更實用的基因檢測和診斷方法。
APC啟動子有兩個區域，1A和1B。啟動子1A區最活躍。APC啟動子的高甲基化也可能是大腸癌的原因。研究表明，APC啟動子1A區在結直腸癌中高度甲基化，在腺瘤中第二區不甲基化。APC啟動子高度甲基化抑制APC轉錄。據報道，APC的1A啟動子區的高甲基化也發生在胃腸癌中，如食管癌、胃癌、胰腺癌、肝癌和結直腸癌。