對癌細胞進行基因檢測是引導壹些靶向藥物治療癌癥的必要途徑。在臨床上，通常可采用患者的腫瘤組織或外周血、胸腔積液、腹腔積液、腦脊液等樣本進行基因檢測，不同癌癥基因檢測所需項目明顯不同。目前，在乳腺癌、肺癌和結直腸癌的治療中，特別是在晚期癌癥中，強調基因檢測。此時，如果出現基因突變，可以針對某些基因突變使用相應的靶向藥物，如肺癌的EGFR基因突變、乳腺癌的HER2基因突變、大腸癌的KRAS基因突變等。這些情況可以配合相應的靶向藥物使用，因為有基因突變，使用靶向藥物的效果比使用化療好，或者在化療的基礎上使用靶向藥物可以更多。
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