(1)對所查詢的疾病做出正確的診斷，從而確定是單基因和多基因疾病。確定遺傳病的方法主要是家系調查和系譜分析，結合臨床特點，借助基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析，才能做出正確的診斷。如果確定是遺傳病，需要進壹步分析致病基因是新突變還是父母遺傳，對預測風險率有重要意義。
(2)人類遺傳病大致可分為三類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體疾病(見遺傳病)。
(3)計算疾病復發的風險率。根據風險程度，人類遺傳病可分為三類:壹類是壹般風險率，指主要由環境因素引起的疾病。第二類是輕度風險率，指的是多基因遺傳病，是由遺傳因素和環境因素相互作用引起的。第三類屬於高風險率，所有單基因遺傳病及其父母壹方為染色體平衡易位攜帶者，復發風險較大。
(4)在決定終止妊娠或進行治療前，向患者或其家屬提出停止生育、終止妊娠或進行產前診斷等對策和建議。