單基因遺傳病
單基因病是指由單基因突變引起的疾病，主要分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體連鎖顯性遺傳病、X染色體連鎖隱性遺傳病和Y染色體連鎖遺傳病。
常染色體顯性遺傳病
特點:男女遺傳機會平等，有致病基因也能得病。
情況
1.亨氏舞蹈癥:壹般發生在20歲以後。患者發病時情緒波動，隨後出現舞蹈動作，智力持續降低。他在發病後4-20年死亡。
2.軟骨發育不全:患者上臂及大腿短小畸形，腹部膨出，臀部後凸，身材矮小。
3.多指畸形:兒科常見畸形之壹，手指或腳趾多於常人。
常染色體隱性遺傳病
特點:男女患病機會均等。患者父母是攜帶者，近親結婚，患病幾率更高。
情況
1.白化病:患者皮膚、毛發、虹膜缺乏黑色素，部分患者有歪光、斜視、眼球震顫，少數患者有智力低下。
2.先天性耳聾:缺乏具有正常聽力的基因，聽力發育障礙。聽不到別人的聲音，也學不會說話。