要對遺傳病做出正確的診斷和決定，壹般有四個步驟:
第壹步:醫生通過詢問家族史、繪制家譜、進行臨床和實驗室檢查(細胞遺傳學、生物化學、免疫學、內分泌學，必要時進行基因診斷)和輔助檢查(超聲、心電圖、腦電圖、肌電圖、X線檢查等)做出正確診斷。)，並確定是不是遺傳病，是什麽樣的遺傳病。
第二步:如果診斷為遺傳病，運用遺傳學的基本原理和方法，確定遺傳病及相關血親的遺傳性，計算復發風險，預測發病風險。
第三步:說明遺傳病的遺傳方式、復發風險和預後。
第四步:提供產前篩查(如染色體疾病)和產前診斷(染色體疾病和單基因疾病)，讓當事人在了解的基礎上做出適當的選擇或決定。
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