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什麽是第二代測序技術(NGS),它的優勢是什麽?

NGS,也稱為高通量測序,可以在傳統癌癥治療失敗或醫生無法確定患者癌癥的起源(主要病竈)時,幫助識別腫瘤中的基因突變,這可能會與壹些針對特定突變的藥物相匹配。NGS的主要優勢是通量大,可以獲得大量的數據。高通最小的數據單位是G,而第壹代測序壹次只能產生1K個數據。

NGS對晚期癌癥患者有多大用處?研究表明:

1.在80.5%的患者中發現了潛在的可操作基因組變異。

2.在測序指導下接受治療的132例患者中,37.1%患者達到臨床獲益,19.7%患者達到超反應(定義為控制其疾病至少壹年);

3.對於原發竈不明的癌癥患者,NGS解決了近壹半(50.9%)病例的組織溯源問題,為醫生了解哪些標準療法和靶向療法可能有幫助提供了更好的線索;

4.在15.8%的癌癥患者中,發現了潛在的可遺傳的種系致病變異(增加癌癥風險),其中4.8%與靶向治療有關。

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