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產前篩查“建議遺傳咨詢”是什麽意思?

產前篩查“建議性遺傳咨詢”是指就遺傳病家族面臨的所有問題,如病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等,向醫生和咨詢師進行咨詢。

遺傳咨詢具體如下:

1.對詢問的疾病做出正確的診斷,確定是單基因和多基因疾病。確定遺傳病的方法主要是家系調查和系譜分析,結合臨床特點,借助基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析,才能做出正確的診斷。如果確定是遺傳病,需要進壹步分析致病基因是新突變還是父母遺傳,對預測風險率有重要意義。

2.人類遺傳病大致可以分為三類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體疾病。

3.在決定終止妊娠或進行治療前,向患者或其家屬提出停止生育、終止妊娠或進行產前診斷等對策和建議。

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