（1）聚合酶鏈式反應（PCR）；
（2）DNA測序（DNA sequencing）；
（3）熒光原位雜交技術（FISH）；
（4）DNA印跡技術（ DNA blotting ）；
（5）單核苷酸多態性（SNP）；
（6）連接酶鏈反應（LCR）；
（7）基因芯片技術（gene chip）。
其中，PCR產品占據目前分子診斷的主要市場，基因芯片是分子診斷市場發展的主要趨勢。PCR產品靈敏度高、特異性強、診斷窗口期短，可進行定性、定量檢測，可廣泛用於肝炎、性病、肺感染性疾病、優生優育、遺傳病基因、腫瘤等，填補了早期免疫檢測窗口期的檢測空白，為早期診斷、早期治療、安全用血提供了有效的幫助。
還有對於分子診斷所需的試劑，羅氏Bio Industry提供種類多樣的核酸擴增酶。Taq
DNA聚合酶是當前最為多用和最有活性的PCR反應聚合酶。以及羅氏提供GMP規範下生產的AMV逆轉錄酶和M-MLV逆轉錄酶。逆轉錄酶是RT-PCR反應和其他擴增技術手段成功的基礎。