2009年8月，為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸於核苷酸突變。這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。
測量成果
對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上壹代傳遞到下壹代，每次會累積100到200個新的突變。這壹數字是人類基因突變率的首次直接測量——它相當於每3千萬堿基對中有壹個突變。中英兩國的研究人員分析了生活在農村，有遠親關系的兩位男性的Y染色體上的上千萬堿基對。兩人的祖輩在200多年前曾是同壹人，因此繼承了相同的Y染色體。在隨後的13代裏，這個Y染色體忠實的從父親傳遞給兒子，雖然偶爾會出現DNA復制錯誤。
研究人員培育了取自兩人的細胞，使用新壹代基因測序技術，發現了23個候選突變。然後他們使用傳統測序技術確認了其中12個突變，這些突變中的8個是細胞培育過程中產生，只有4個是真正的遺傳變異。研究人員推算出，大約3千萬堿基對中有壹個發生突變。這次直接測量成功，使得人們確切認識到人類自身在以什麽樣的步伐向前進化 。