基因檢測這壹步驟，通常發生在胚胎發育到第3天或第5天的時候。胚胎學家會提取胚胎外圍部分的細胞進行檢測。在此階段，胚胎已經逐步演變成囊胚，其中囊胚的內部大約壹半左右的細胞會發育成胎兒（學名稱為內部大細胞），另外壹半的細胞會發育成胎盤（稱為滋養外胚層細胞），基因檢測所需的細胞都是從外胚層細胞提取的，因此不會影響胚胎內部胎兒的發展。
PGT植入前基因檢測有助於篩選掉受到遺傳或染色體缺陷影響的胚胎，進而提升懷孕成功率，這也是目前許多人選擇做第三代試管嬰兒的主要原因。
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