為進壹步做好出生缺陷救助工作，減輕患兒家庭負擔，國家衛生健康委員會婦幼司聯合中國出生缺陷幹預救助基金會在29省（區、市）開展出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目。項目主要為患有遺傳代謝病的患兒提供醫療救助，減輕患兒家庭負擔。
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。