釋義：表明存在壹個基金突變，但是不知道這個突變會產生什麽後果。
基因檢測
讀音：jīyīnjiǎncè
釋義：基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下壹代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。
臨床意義：用於疾病的診斷如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預測患病風險。
分類：基因篩檢、生殖性基因檢測、診斷性檢測、基因攜帶檢測、癥狀出現前的檢測
檢測目的：是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。