家系分析檢測所有外顯子準確嗎？

全外顯子組檢測的家系分析標準。“全外顯子測序”是壹種基因檢測，主要檢測所有基因的“外顯子”片段，而“全基因組測序”是壹種盡可能覆蓋包括調控序列、外顯子和內含子在內的所有序列的檢測。人類基因組中外顯子的總長度很短，僅占人類基因組的65438±0%左右，但80%以上的已知致病突變都出現在外顯子組。“全外顯子測序”只用1%的測序量就能篩查80%以上的致病突變。這意味著僅通過對整個外顯子進行測序，要讀取的數據量和檢測成本顯著降低。很難分析調控序列和內含子突變。關於這兩種突變的信息很少，有時即使檢測到突變，也需要後續研究來確定突變與疾病的關系。