染色體檢查主要是檢查染色體的數目和結構是否異常，如是否存在21三體綜合征，即多了壹條染色體21或性染色體，即多了壹條X染色體和壹條Y染色體，稱為數目異常。老年人容易出現染色體異常，或者生過身體不好的孩子，或者直系親屬生過類似的孩子，或者生完孩子後反復流產猝死或死胎。要做染色體檢查，染色體突變或者重復、缺失都會導致疾病。
21三體綜合征是壹種精神發育遲滯。如果多壹個或少壹個X，比如45XO，就是特納綜合征，如果有47 xxxy或47 xxxy，就可能出現超女超男綜合征等染色體異常。此外，還有壹些結構，比如這條染色體與另壹條染色體的長臂和短臂的互換、重復或缺失，也會導致疾病。