中文名:遺傳咨詢mbth:Geic咨詢簡介，遺傳咨詢師，什麽是人類遺傳病，遺傳咨詢的步驟，對象，遺傳咨詢的程序，遺傳咨詢簡介。根據中國遺傳學會遺傳咨詢分會的定義，是指結合人類基因組技術和人類遺傳學知識，為患者提供遺傳咨詢、遺傳診斷、遺傳病治療等相關醫療服務。遺傳咨詢的服務項目主要有單基因和多基因遺傳病的治療、產前診斷、婚姻指導、妊娠、分娩和嬰兒保健、近親結婚的危險性、放射性對遺傳的影響、親子鑒定等。遺傳咨詢師的遺傳咨詢是基因測序走向臨床應用必不可少的壹環，遺傳咨詢師在其中發揮著核心作用。遺傳咨詢師可以用通俗易懂的方式向大眾推廣先進技術，同時針對普通大眾遇到的遺傳問題提供建議和相關解決方案，讓先進技術快速準確地轉化為臨床應用。因此，為了保障全民健康，減少出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行，遺傳咨詢師必不可少。在美國，遺傳咨詢是具有碩士或博士學位的醫學從業者，專門從事遺傳理論和臨床實踐，是壹個有30多年歷史的金領職業。基因咨詢師不僅能解讀人體奧秘，還能聚斂財富。但由於歷史原因，遺傳咨詢過去在我國並未受到重視，遺傳咨詢機構缺乏，沒有專業的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢的認知不足，嚴重制約了基因測序等先進技術在我國的應用和普及。中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio-X研究院院長何林教授在2016全國政協會議上提交了《填補我國遺傳咨詢師專業空白的提案》。同年，國家衛生計生委能力建設與繼續教育中心成立了臨床遺傳專家委員會專家組，開展遺傳咨詢技能和能力的專業培訓，加強與北美的交流與合作，開展遠程培訓，進壹步推進我國遺傳咨詢師的專業化。什麽是人類遺傳病？由於環境或受精卵或母體遺傳的影響而導致的下壹代基因組中基因的缺陷而引起的疾病稱為遺傳病。近親或有血緣關系的夫妻也會生出有遺傳病的孩子。遺傳病有三大類，成千上萬種。有單基因、多基因和染色體疾病。遺傳咨詢中詢問者提出的問題如下:(1)父母壹方或其家庭成員患有遺傳病或先天畸形。孩子出生時患有這種疾病的概率有多大？(2)生過遺傳病的孩子，如果再生壹次會得同樣的病，概率有多大？(3)為什麽父母正常，孩子卻生來就有遺傳病？如何治療和預後？(4)孕婦接觸輻射或某些化學物質是否會影響胎兒的健康發育？(5)有遺傳病的人可以結婚嗎，他們的孩子壹定有病嗎？(6)近親屬可以結婚嗎？(7)有些畸形會遺傳嗎？(8)遺傳病的預防和治療等。步驟遺傳咨詢的步驟是:(1)對疾病做出正確診斷，確定是單基因還是多基因疾病。確定遺傳病的方法主要是家系調查和系譜分析，結合臨床特點，借助基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析，才能做出正確的診斷。如果確定是遺傳病，需要進壹步分析致病基因是新突變還是父母遺傳，對預測風險率有重要意義。(2)人類遺傳病大致可分為三類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體疾病(見遺傳病)。(3)計算疾病復發的風險率。根據風險程度，人類遺傳病可分為三類:壹類是壹般風險率，指主要由環境因素引起的疾病。第二類是輕度風險率，指的是多基因遺傳病，是由遺傳因素和環境因素相互作用引起的。第三類屬於高風險率，所有單基因遺傳病及其父母壹方為染色體平衡易位攜帶者，復發風險較大。(4)在決定終止妊娠或進行治療前，向患者或其家屬提出停止生育、終止妊娠或進行產前診斷等對策和建議。根據衛生部關於印發《產前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知，常見的遺傳咨詢對象有:不明原因的精神發育遲滯、精神分裂癥或先天畸形兒童生活不能自理、獨立父母或死胎、死產夫婦不明原因反復流產等。、婚後多年不育的夫妻、長期暴露於不良環境因素的35歲以上高齡孕婦、孕期暴露於不良環境因素的青年男女、通過常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常的患有某些慢性病的孕婦的遺傳咨詢項目。壹般的遺傳咨詢要經過以下幾個程序:現癥分析的信息包括現癥分析、主訴、體格檢查、臨床經歷、病史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素、特殊化學品接觸和特殊反應、年齡、居住地區、民族。根據收集到的信息確定遺傳病，做相應的實驗室檢查，如染色體分析、基因診斷等。產前診斷是基於臨床分析和臨床經驗。采取適當的產前診斷方法。臨床上采集標本的方法主要有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺。產前診斷方法包括超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳學診斷和分子遺傳學診斷。