基因檢測可以用來診斷疾病和預測疾病的風險。疾病診斷是利用基因檢測技術，檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳性疾病的診斷和壹些常見病的輔助診斷。目前通過基因檢測技術可以診斷的遺傳病有1000多種。
詳見:/view/13735.htm？fr=ala0_1#3
但由於人體內大約有3萬種基因，所以檢測應該是有目的的，針對某壹種基因。