它是壹組由於血液中缺乏某些凝血因子而導致嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但患者多為男性。包括血友病A (A)、血友病B (B)和XI因子缺乏癥(曾被稱為血友病C)。前兩種是性連鎖隱性遺傳，後者是常染色體不完全隱性遺傳。血友病是先天性出血性疾病中最常見的。