這個話題西蘭花君之前討論過，雖然是關於TSC1/TSC2基因的，而且還有藥物伊維默；詳見《他是我兄弟》中的TSC1和TSC2基因。治療還來得及嗎？》
這算不算？請耐心閱讀這篇文章。
在自閉癥患者中，有些人的病因非常明確，那就是單基因突變。其中，TSC1/TSC2基因突變引起了特別關註，因為這類患者不僅有自閉癥癥狀，還擔心身體許多部位——大腦、腎臟、肺部，尤其是皮膚——的良性腫瘤生長，嚴重時會危及生命。這是結節性硬化癥。
研究單基因突變的方法有很多，因此我們對TSC1/TSC2基因突變有很好的了解。簡單來說，如果這兩個基因失效，它們就會放縱壹種叫做mTOR的蛋白質；在mTOR的慫恿下，其他蛋白質像脫韁的狗壹樣奔跑，細胞將瘋狂生長-如果它們生長過多，它們將是腫瘤。好消息是，由於mTOR蛋白與腫瘤密切相關，人們對其進行了大量研究，並且有藥物可以控制這種mTOR蛋白！
是啊！沒錯，雷帕黴素就是mTOR蛋白的對手！事實上，先有雷帕黴素，然後是mTOR蛋白！MTOR是阿曼人嗎？目標？O f？R阿帕黴素的首字母縮寫（哺乳動物雷帕黴素的靶標）！
最初，在看到青黴素如何獲得其歷史地位後，來自世界各地的藥物研究人員盡最大努力在世界各地尋找新的菌株並在金子新探索抗生素。雖然距離世界末日很遠，但太平洋上的復活節島也未能幸免，有人刮到了這塊土地！加拿大的壹個實驗室從壹個名為拉帕努伊的島嶼樣本中挖掘出壹種新的鏈黴菌，並從這種鏈黴菌中分離出壹種新的大環內酯化合物。
讓他們高興的是，這種新化合物具有非常好的抗真菌活性，有希望開發成抗真菌藥物，黃金之路指日可待！我們把它命名為雷帕黴素吧！
然而不幸的是，這種雷帕黴素強烈抑制淋巴細胞的分化，而淋巴細胞是免疫系統的基礎。。。換句話說，雷帕黴素會強烈抑制人體的免疫系統。啊。啊。
看看妳，大家都在忙著增強免疫力。妳是魔鬼的代言人，妳還在與真菌作鬥爭。。。我擔心真菌還沒吃完就沒了。。。
別人的毒藥，親愛的。對雷帕黴素來說這是個完美的詞。因為有壹家公司，生產奶粉的惠氏，真金白銀。難道妳沒有強烈抑制人體的免疫系統嗎？這不正是器官移植患者迫切需要的嗎？真的嗎？真的嗎？
試試吧，效果真的很好。。。因此，FDA在1999中批準了雷帕黴素的上市，並將其命名為雷帕鳴-雷帕和免疫免疫的結合。
惠斯在復活節島上樹立的紀念碑。
既然雷帕黴素可以強烈抑制B細胞和T細胞的分化，那麽抑制其他細胞的分化顯然是合乎邏輯的。人體內哪些細胞總是躁動不安，想要分化？當然是腫瘤細胞！因此，雷帕黴素抑制腫瘤生長是完全合理的！既然能抑制腫瘤細胞，研究的動力就大了！
結果發現這種雷帕黴素特別喜歡和壹種蛋白質結合，以至於不能正常發揮作用；這種蛋白質的功能是控制其他細胞生長和分化所必需的蛋白質。通過這種方式，腫瘤細胞得到控制，不會瘋狂生長。這個蛋白當然就是前面提到的mTOR蛋白。
看完這個，邏輯就清楚了。既然TSC1/TSC2基因突變患者的mTOR蛋白已經失去了導師，恐怕也可以通過花錢請壹個住家導師來控制，比如雷帕黴素。
的確，目前，雷帕黴素和壹些新的mTOR蛋白抑制劑被用於治療結節性硬化癥，並取得了良好的進展，但使用這種邏輯治療復雜的自閉癥癥狀的效果相當令人失望。介紹了兩項使用依維莫司（壹種類似於雷帕黴素的藥物）的臨床研究，結論是它不僅無效，而且有可能加重病情。
有人猜測，原因可能是錯過了治療窗口期。因為當TSC1/TSC2基因突變開始混亂時，損害已經造成；這個時候已經無力控制小偷了。但還有壹個問題，如何知道何時開始使用藥物控制mTOR蛋白？比如孩子壹出生就要做基因檢測，只要檢測到TSC1/TSC2基因突變就要使用mTOR蛋白抑制劑？這當然是壹種預防措施，但麻煩的是許多攜帶者直到成年才出現癥狀！如果他們在出生時服用藥物，他們的免疫系統將長期受到抑制，他們可能無法活到成年。。。
無論如何，用雷帕黴素等mTOR蛋白抑制劑治療TSC1/TSC2基因突變的自閉癥患者至少是有根有據的，也是著名的。但是治療其他自閉癥患者呢？他們的mTOR蛋白失控了嗎？如果不是，那豈不是名不正言不順？例如，壹些人認為脆性X綜合征患者的mTOR蛋白也需要紀律約束，但動物實驗發現雷帕黴素實際上會加重動物模型的癥狀，這表明這不是壹個好主意。
當然，這並不意味著雷帕黴素不能對壹些自閉癥患者有效。畢竟，抑制mTOR蛋白的後果是廣泛的，它不僅僅是抑制mTOR蛋白的功能。不過，就西蘭花君而言，鑒於雷帕黴素對免疫系統的強烈抑制作用，將其應用於譜系兒童時仍需謹慎。這和大街上的益生菌沒什麽區別，每天喝壹桶也沒關系。