腸道脂肪代謝障礙簡介腸道脂肪代謝障礙又稱惠普爾病(Whipple disease),是由小腸黏膜和腸系膜淋巴結內糖蛋白巨噬細胞浸潤引起的吸收不良綜合征。白種人較為常見,國內尚無病例報道。患者多在25-50歲之間,男女比例為4 ~ 10: 1。他們往往有家族史,他們的兄弟同時有更多的疾病。65 ~ 90%的患者有關節疼痛和關節炎,其關節受累往往比其他癥狀和診斷早十到幾十年。惠普爾格。h .在1907中提出該病的特點是脂肪性痢疾、淋巴結腫大、關節炎。原因不明。
除了關節癥狀外,臨床表現通常包括腹瀉和體重減輕。可見各種器官反復炎癥,如肺炎、胸膜炎、心包炎、甲狀腺炎、乳腺炎等。部分患者已進行性累及中樞神經系統,但腸道癥狀非常輕微。體檢發現低血壓、淋巴結腫大、明顯色素沈著、發熱、水腫、皮下結節、杵狀指、肝脾腫大、胸腔積液、胸膜摩擦音。關節炎可以認為是由細菌轉移到滑膜引起的。關節痛很常見,尤其是在疾病的其他主要癥狀(腹痛、腹瀉和體重減輕)出現之前,有時會提前許多年。當遇到難以診斷和治療的關節炎患者時,應考慮惠普爾病。關節受累通常為急性發作,可持續數小時至數天,有的甚至持續多年,但罕見。表現為遊走性多關節或單關節關節炎,包括踝、膝、肩、肘、指。也可出現骶髂關節炎和脊椎炎,與炎癥性大腸疾病的關節炎接近。這些癥狀不壹定與腹瀉平行。當腹瀉和腹痛出現時,關節癥狀消失。兩次發作之間可能有很長的緩解期。疼痛壹般不嚴重。體檢顯示關節腫脹、滲出,有時發熱。有時會出現持續性炎癥,有明顯滲出,滑膜破裂,壹般看不出殘留畸形。實驗室檢查:90%患者貧血,93%患者脂肪性痢疾,78%患者D-木糖吸收不良,部分患者出現遲發性皮膚反應和混合淋巴細胞培養反應。但這種免疫缺陷只是繼發於原發病,因為經過有效的抗生素治療後,T淋巴細胞的數量和功能恢復正常。滑液的粘度相當高。抗生素治療前關節液中白細胞約為0.45 ~ 28×109/L(450 ~ 28250/mm3),多核白細胞占65 ~ 97%,治療後白細胞計數降至0.1 ~ 0.35×109/L(65438)。滑液塗片PAS染色顯示多形核細胞和滑膜細胞中存在希夫陽性物質,與大便標本中的希夫陽性物質相似。培養通常是無菌的。與非特異性滑液不同,滑膜活檢有助於早期診斷,尤其是電鏡檢查,通過光鏡甚至可以在滑膜巨噬細胞中發現PAS染色顆粒。關節的x線改變僅限於關節周圍脫鈣;胃腸道可顯示來自腹膜淋巴結的鋇柱壓跡。空腸口周圍活檢是確診的關鍵。小腸中的巨噬細胞有PAS陽性包涵體。PAS陽性肉芽腫也可見於許多其他部位,如淋巴結、心包、肌膜、腹膜、肝、脾、胰腺、腦、脊髓、周圍神經叢、胸膜、肺、腎、膀胱、卵巢、骨髓和滑膜。小腸活檢要多次進行,因為活檢部位可能就在未受影響的空白區。在該病的陰性診斷中,空腸活檢陰性比淋巴結活檢陰性更重要。
4治療