基因測序行業發展迅速，二代測序是主流技術。目前，第壹代基因測序技術由於高通量低、測序時間長，已經不能滿足研究和應用的需要。以低高通為特征的第二代測序技術是目前應用最廣泛的測序技術，測序時間比第壹代技術大大縮短。基因測序作為精準醫學的重要組成部分，近年來發展迅速，從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復合增長率為33.5%。預計未來幾年將繼續快速增長，2018年達到117億美元。
產業鏈上遊以歐美企業為主，中國企業主要集中在中下遊的測序服務業，並有向上遊延伸的趨勢。目前，我國基因測序企業主要集中在產業鏈中下遊的測序服務行業，而上遊的基因測序設備耗材供應商技術門檻較高，基本被外資企業壟斷。由於基因測序的關鍵技術長期仍掌握在以Illumina為代表的歐美基因測序設備和試劑耗材廠商手中，我國基因檢測行業沒有完全的定價權，處處受制於歐美企業。為了改變這種狀況，中國企業的產業鏈開始向上遊延伸。
基因測序的應用市場廣闊。目前中國主要分為四個方向。中國美國食品藥品監督管理局批準的下遊基因測序臨床應用分為四類，即遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療。無創產前篩查是消費者認可度最高的成熟產品，隨著我國二胎政策的放開，市場將有進壹步的增長空間；癌癥診療是最具潛力的應用市場，癌癥已成為全球第二大死因。隨著我國老齡化社會的到來，我國癌癥發病率將進壹步上升，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發展潛力。