肌營養不良是指壹組以進行性肌無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病。杜氏肌營養不良和貝切特肌營養不良是最常見的兩種類型，主要影響骨骼肌的發育，導致行動不便和心肌無力，而這兩種類型的肌營養不良幾乎只發生在男孩身上。很多情況下，患病男性壹般會遺傳母親的營養不良突變基因，因為母親是DMD基因突變的攜帶者。如果父母雙方都正常，可能是因為患者是新突變，而不是遺傳。我們可以通過基因解碼和基因檢測技術對疾病風險進行早期診斷，從而做到早知道、早預防，提高攜帶者、患者及其家屬的生活質量，通過有意識的鍛煉、飲食結構的調整、生活方式的改變等壹些手段來降低避免發病的風險。基因檢測可以用來診斷疾病和預測疾病的風險。疾病診斷是利用基因檢測技術，檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳性疾病的診斷和壹些常見病的輔助診斷。基因診斷是目前最常用的診斷方法，可用於產前診斷。
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