“拿到基因檢測報告，醫生說我是NPM1基因突變陽性，是屬於容易緩解的白血病，預後效果會比較好。”江陰人王女士說，兩周前在市壹院檢查出急性髓性白血病，全家陷入絕望，近日拿到基因檢測結果，終於可以稍微安心點了。“醫生說我這種情況，只要好好治療，五年存活率很高。”
壹院血液科主任曹說，自從2015年美國提出“精準醫療”計劃，“精準”的基石——基因相關的檢測就越發“火”了起來。“像白血病的基因檢測能讓醫生更明確了發病原因，從而制定相應的治療方法，和過去相比治療白血病的效果大大提升。”
近些年，基因檢測在臨床醫學中應用越來越廣泛，但市場亂象也隨之而來。有些基因檢測機構價格虛高，有些做出的檢測結果不準確，有些忽悠患者進行不必要的檢測……
采訪中，多位醫生提醒：消費者進行基因檢測應選擇有專業實驗室和服務資質的正規醫療機構和檢驗機構，不要盲目相信各種宣稱能進行基因檢測的其他機構、網店。
第三方機構壹般只做檢測，不提供診斷
基因檢測是指取被檢測者的血液、口腔粘膜細胞，經提取和擴增其基因信息後，通過基因芯片等技術，對被檢測者細胞中的DNA分子的基因信息進行檢測，並從中分析出包括疾病風險、用藥安全、營養代謝等方面的信息。
在某網購平臺，記者發現，“美容基因檢測”“肥胖管理基因檢測”“少兒多元智能基因檢測”“腫瘤基因檢測”等檢測項目種類繁多，價格差距也很大，從幾百元到上萬元不等。
市婦幼保健院實驗室副主任虞表示，基因檢測其實是壹個系統的，包括實驗、臨床、管理在內的綜合體系，很多項目都屬於國家專項技術管理類別，需要通過嚴格的資質審批，有壹系列的技術規範和標準。即使是正規的第三方機構，大部分也只做檢測，不提供診斷服務。
至於價格，壹般正規機構的基因檢測產品價格是根據檢測項目來計費的，單項的基因檢測需要幾百元，包含更多項目的套餐會達到數千甚至上萬元。不過市場上存在壹些沒有相應服務資質的基因檢測企業，利用普通人對基因科技信息的不了解，推出價格虛高的檢測套餐，賺取利潤。
“此外，基因檢測機構除了在基因檢測報告中給予專業的檢測信息外，還應給出通俗易懂的解讀，便於消費者理解。”虞說。
基因體檢到底靠不靠譜
A4大小、厚達百余頁，日前，市民秦女士（化姓）拿到了自己的基因體檢報告，卻感覺面對的是壹本天書。“全是專業術語和數據，唯壹能看懂的是我攜帶易患肺癌的基因。”為此，秦女士寢食不安了壹整周，最終在女兒的建議下到醫院咨詢。
市四院腫瘤內科主任周彤向她解釋：“大部分腫瘤的發病受多因素影響，而不僅僅取決於基因，妳的這個‘易患’肺癌程度，確實比普通人的風險大了50%。但妳知道抽煙患肺癌的概率有多少嗎？是普通人風險的十幾二十倍！”
秦女士聽後，松了壹大口氣：“當時保險公司說有先進的體檢項目，可以通過檢測基因，進行健康管理和預測。沒想到這個體檢只管查，不管解讀，最終自己嚇自己。”
“隨著技術進步，臨床上全基因組檢測已成為可能，但最後的數據容量可高達十幾個G，首先要經過專業的生物信息技術分析得出檢測結果，而最後的解讀也非常復雜，非專科專家難以勝任。”周告訴記者，全基因組檢測結果中被破解的有臨床意義的基因‘密碼’僅占壹小部分，因此這種檢測要根據實際需要由醫生來決定要。目前，這種技術還是主要應用於臨床診斷，以及個體化治療上。
周提醒，不要盲目進行基因檢測來做篩查，咨詢過醫生，確定是高危人群後再進行針對性篩查，更加節約費用，也更加安全。
基因檢測被神化背後的醫患關系
孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測（人們習慣稱為“無創DNA篩查”）是目前產前診斷中運用比較廣的基因檢測項目。因為基因檢測本身被過分神化，對於醫護工作者來說，產前診斷本身也成為壹項風險較大的工作。
基因檢測被神化，讓不少被檢測者會認為，都被這麽高精尖的醫療技術診斷過了，不可能再存在問題了。“孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測針對最常見的出生缺陷（21、18、13三體）準確率在95%以上。”虞斌解釋，“準確率高，但也並不是百分之百。而且也是針對這幾條染色體進行的檢測，在其它染色體上存在的隱患，這項檢測是無法體現的。”
另壹個會讓醫生和患者陷入為難的處境是，基因檢測可能更敏銳地測出了未來，面對這個可能存在的“未來”，妳該如何選擇？“產前基因診斷會發現壹些胎兒可能存在的非致死性疾病，不影響孩子的生命，但會在將來不同程度上影響孩子的生活質量，這樣的情況下，該怎麽選擇？”虞說，“我們會把這些非致死性疾病的利弊仔細分析給孕婦和她的家人聽，至於最後的選擇，他們會有自己的答案。”
這幾項基因檢測，目前在我市應用比較廣
記者從市婦幼保健院了解到，染色體微陣列基因檢測獨立開展壹個月來，平均每周有30多位市民前來檢測。虞說：“從2015年起，醫院陸續獨立開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測、葉酸個體化用藥基因檢測、染色體微陣列基因檢測、Y染色體微缺失檢測等項目，關註相關動向的市民越來越多，甚至不少主動來門診咨詢。其中，孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測已經獨立開展了7900多例。”
CTDNA基因突變檢測俗稱全基因檢測，在四院獨立開展了近兩年，目前在肺癌晚期的病患者中應用最廣，“基本上大多數肺癌晚期患者都可選擇CTDNA來確定靶向用藥的方向，因為針對肺部靶向治療的藥物比較豐富，這個檢測目前對於肺部腫瘤意義更大。”周解釋。
孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測
“孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測”就是我們俗稱的無創DNA產前篩查。
產前診斷和篩查方法包括有創性和無創性兩大類。有創性產前診斷，包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍血穿刺，是產前診斷的“金標準”。但由於需要侵入性操作，可能會引起流產或宮內感染等嚴重並發癥，讓很多孕婦望而卻步。
而無創DNA產前篩查很方便，只需抽血。
適用人群
孕婦，在孕12周～22+6周期間抽取幾毫升孕婦的外周血，利用新壹代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險，檢出率高，針對最常見的出生缺陷（21、18、13三體）準確率可達95%以上。壹般3周左右出報告。缺點為檢測項目較局限，如檢測結果為高風險，仍需行介入性產前診斷確診。
CTDNA基因突變檢測
腫瘤循環DNA（ctDNA）基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應答評估和耐藥監測的實時評估等都具有壹定的臨床應用價值。由於組織樣本的局限性，臨床上逐漸開始使用患者血漿中的遊離DNA進行腫瘤基因突變的檢測。
它的優點在於，通過抽血就可以獲知全身的四五百種基因，但局限在於目前為止，臨床上真正有價值的基因信息，只有幾十個。
適用人群
1.晚期腫瘤病人，接受靶向治療前，無法取得活檢標本的。
2.腫瘤病人在治療過程中，用於動態監測治療效果。
徐丹 趙霅煜 杜蘅 錢麗 文 胡平 攝