癌癥治療的突破！精準醫療的新方向:基因對比分析，打造最佳個性化醫療

癌癥治療日新月異，包括最近的癌癥基因檢測和免疫治療，都有了重大突破，也就有了“精準醫學”這個名詞。精準醫療是壹種個性化醫療，利用生物醫學檢測，如基因、蛋白質、代謝檢測等，對人體基因數據庫進行比對分析，找出最適合患者的治療方法，從而達到最佳的治療效果。

人體內的壹些基因與癌癥高度相關，當這些基因發生突變時，就可能發生癌癥。兩年前，因為“安吉麗娜·朱莉效應”，好萊塢女星出現了BRCA1基因突變，她們首先切除了* * *，然後切除了卵巢和輸卵管，以降低其患癌風險，從而引發了癌癥基因檢測的熱潮。

BRCA基因突變試驗

正常的BRCA是腫瘤抑制基因之壹，但如果該基因發生突變，很容易引發乳腺癌和卵巢癌。BRCA1/2基因突變未來患乳腺癌的風險約為60-70%，而BRCA1患卵巢癌的風險約為40-45%，BRCA2為15-20%。因此，美國預防服務工作組(USPSTF)呼籲高危人群的患者做基因檢測和咨詢，包括:如果家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌、腹部腫塊或攜帶BRCA1和BRCA2基因。對我院婦科腫瘤患者進行腫瘤基因突變檢測發現，約20%的患者存在BRCA基因突變。

同源重組缺陷試驗。

同源重組修復(HRR基因)是人體內參與DNA修復的重要基因，可以幫助維持細胞的穩定生長。BRCA·吉恩是HRR的壹員。如果這個修復系統缺失了，就會導致基因組的異常或不穩定，患癌的概率就會大大提高。研究表明，約40-50%的高分化漿液性卵巢癌患者存在同源重組修復缺失(HRD)，其中壹半以上為BRCA1/2基因突變，其余與前者非常相似，因此臨床治療策略相同。