通過分析血液或身體組織的小樣本進行遺傳測試。他們確定妳，妳的伴侶或妳的寶寶是否攜帶某些遺傳性疾病的基因。
遺傳測試已經發展到足以讓醫生經常找到缺失或有缺陷的基因。進行特定診斷所需的基因檢測類型取決於醫生懷疑的特殊疾病。
許多不同類型的體液和組織可用於基因檢測。對於DNA的檢測，只需非常小的血液，皮膚，骨骼或其他組織。
妊娠期基因檢測
對於出生前的遺傳檢測，孕婦可以決定進行羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。還有壹種血液檢測可供婦女篩查某些疾病。如果篩選測試發現可能的問題，可以推薦使用羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。
羊膜穿刺術是通常在婦女懷孕的第15至20周之間進行的。醫生將空心針插入女人的腹部，從發育中的胎兒周圍除去少量羊水可以測試這種液體以檢查遺傳問題並確定兒童的性別。當有早產的風險時，可以進行羊膜穿刺術以了解嬰兒的肺部已經成熟多久。羊膜穿刺有輕微的引起流產的風險。
絨毛膜絨毛取樣（CVS）通常在懷孕第10周至第12周進行。醫生去掉壹小塊胎盤，檢查胎兒的遺傳問題。因為絨毛膜絨毛取樣是壹種侵入性檢測，所以導致流產的風險很小。
對於優生優育的作用
1.壹對夫婦計劃開辦家庭，其中壹人或親戚擁有遺傳性疾病。有些人是遺傳性疾病基因的攜帶者，盡管它們本身不顯示或表現出來。這是因為壹些遺傳性疾病是隱性的 - 這意味從壹個家長繼承壹個問題基因但是另壹個家長的正常基因的後代不會有隱性疾病的癥狀，但是，只有當壹個人繼承了兩個問題基因的拷貝時表表達，每個父母都有壹個。有50％的機會將問題基因傳給他們的孩子。
2.父母已經有壹個孩子有嚴重的出生缺陷。不是所有出生缺陷的孩子都有遺傳問題。有時，出生缺陷是由於在出生前暴露於毒素（毒素），感染或身體創傷引起的。通常，出生缺陷的原因尚不清楚。即使壹個孩子確實有壹個遺傳問題，總是有機會不被遺傳，而且發生了，因為孩子的細胞發生了壹些自發的錯誤，而不是父母的細胞。
3.有兩次以上的流產。胎兒嚴重的染色體問題有時會導致自發流產。幾個流產可能指向遺傳問題。
4.產下了壹個有遺傳疾病身體跡象的死胎。許多嚴重的遺傳性疾病引起特定的身體異常，給受影響的孩子壹個非常獨特的外觀。
5.孕婦年齡超過34，具有與染色體問題孩子（如三體）時增加孕婦是老年人的機會。年紀較大的父親有風險讓孩子有新的顯性遺傳突變（由單壹的遺傳缺陷引起的，以前沒有在家庭中運行）。
6.標準產前篩查試驗結果異常。如果篩選測試顯示可能的遺傳問題，可能會推薦進行基因檢測。
7.壹個孩子有可能是遺傳的醫療問題。當壹名小孩遇到涉及壹個以上身體系統的醫療問題時，可能會推薦基因檢測來確定病因並進行診斷。
8.壹個孩子患有被認定為特定遺傳綜合征的醫學問題。進行遺傳檢測以確認診斷。在某些情況下，它也可能有助於確定遺傳性疾病的具體類型或嚴重性，這有助於確定最合適的治療方法。
但是要小心謹慎
雖然遺傳檢測的進展已經提高了醫生診斷和治療某些疾病的能力，但仍然有壹些限制。遺傳測試可以識別壹個特定的問題基因，但不能總是預測該基因將嚴重影響攜帶該基因的人。例如，在囊性纖維化中，發現第7號染色體上的問題基因不壹定能預測小孩是否患有嚴重的肺部問題或較輕微的呼吸系統癥狀。
供參考。