近年來由於晚婚的趨勢，不孕癥的人口逐年上升，行醫三十多年的資深不孕癥醫師 生泉婦產科 潘世斌 院長談起，從二十年前每12~13對才有壹對不孕，到現在每6~7對夫妻就有壹對不孕，世界衛生組織(WHO)也將不孕癥列為正式的疾病項目，有許多不孕、重復流產的夫妻，紛紛尋求婦產科醫師的協助。
試管嬰兒技術成熟 受孕成功機率高傳統上的治療是讓患者服用排卵藥、施打排卵針，或是做人工洗滌、人工授精，成功率大約僅能在15~20%左右，但是因為女性生育年齡延後，讓受孕又更加困難，直到試管嬰兒技術問世才獲得改善。試管嬰兒是將 *** 和卵子透過自然培養或是顯微註射的方式在體外進行受精，挑選出型態較佳的胚胎進行培養與植入母體，壹般來說成功機率大約將近5成左右。但這些型態較佳的胚胎，仍然有部分會因為染色體異常的問題而無法順利著床、受孕，從外觀上很難分辨，必須仰賴胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)來輔助篩選。
重復流產關鍵主因是胚胎染色體異常潘世斌醫師提到，有不少前來求助的婦女朋友，都曾經發生兩次以上懷孕在6周至8周左右就發生流產，臨床上稱為重復流產。重復流產的關鍵原因來自 *** 和卵子品質不良，造成胚胎的染色體數目發生異常，導致胚胎發育缺陷。其他原因還包括: 生活習慣、肥胖、免疫系統問題、子宮環境、卵巢與內分泌的問題(黃體激素不足、甲狀腺素、腎上腺皮質素分泌異常)、血管發生血栓或發炎(與免疫有關)影響胎盤的養分提供，都可能造成重復流產或不易受孕。
胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS) 有助提升人工受孕成功率在 *** 和卵子結合前，無法預知受精卵的染色體正常與否。若要排除人工受孕時胚胎因染色體異常問題而流產，可選擇做胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)，提高成功懷孕的機會。潘世斌醫師提到，以前早期做胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)，是在受精後培養第3天的胚胎(8~12細胞)取得單壹細胞做染色體的分析，但單壹細胞無法代表整個胚胎是否正常，參考價值較低。現在都改采取受精後培養第5天的胚胎(囊胚期)其中少量的細胞，因為細胞的狀態較為穩定，可進行精準的染色體基因分析(99.9%以上)，再選擇最好的胚胎植入，就臨床經驗來說，受孕成功率幾乎增加壹倍。但潘醫師也不諱言，即使選擇最好的胚胎植入，也不見得100%能著床受孕，仍必須考量其他的生理條件因素，但至少能排除染色體異常造成的受孕失敗。
人工受孕成功懷孕 仍須接受染色體產檢有不少人以為做了胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)成功懷孕，就代表胎兒的染色體是正常的，其實這是錯誤的觀念。因為在胚胎發育的過程當中，還是有可能發生無法掌握的突變，目前國際標準普遍認為人工受孕的孕婦必須接受染色體產檢。潘世斌醫師建議，透過胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)成功懷孕，搭配產檢時進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)或是侵入性的羊水檢查(甚至羊水染色體基因晶片)，雙重防護之下，才能將胎兒異常的風險降到最低。
同卵、異卵雙胞胎皆能接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)
根據統計，人工受孕的孕婦超過1/3懷有雙胞胎，潘世斌醫師提到，人工受孕又以異卵雙胞胎占絕大多數。以往雙胞胎孕婦若要采取精準的染色體檢查，多半采取侵入性的羊膜穿刺檢查。但目前已有些臨床公開數據文獻證實，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)在雙胞胎也能精準分析常見的染色體異常如:唐氏癥(T21)、愛德華氏癥(T18)、巴陶氏癥(T13)，對同卵、異卵雙胞胎的精準度皆能與單胞胎檢測達到相同的水平(>99%)，讓雙胞胎的孕婦也能享有安全產檢的保障。
生泉婦產科院長 潘世斌醫師經歷： 臺北醫學大學醫學系畢業 美國耶魯大學醫學院博士後研究員 馬偕紀念醫院婦產科主治醫師/不孕癥科主任 臺灣抗老化學會理事長 中華民國不孕癥文教基金會董事 中華民國生育醫學會理事 中華民國婦產科醫學會婦產科專科醫師 衛生署優生保健醫師 美國抗老化專科醫師
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