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是什麽導致了很多無法治愈的罕見病?

基因突變在人類中是很常見的,主要是細胞結構的變化導致的,導致很多遺傳病,大部分從外表就能看出來,更多的時候甚至是科學家無法解釋的,比如下面的例子。

1.人類的尾巴。

通常這種病的人活的時間都不長,大多活到10歲或者20歲,身體太虛弱,生不了孩子。早些年,衰老綜合癥患者會出現皮膚皺紋,頭很大,身體很小,看起來像老年人。另外,它們的皮膚很薄,可以看到所有的血管。

2.早衰綜合癥。

這幅畫提醒我們,人類確實是動物。也許我們有發達的大腦,但最終我們只是壹群穿著漂亮衣服的野蠻人。隨著時間的推移,我們的脊椎會收縮以適應。我們可以走路,跑步,遊泳,平衡我們的身體,所以我們不需要尾巴。但由於基因構成和進化能力的關系,有些人可能會留下尾巴,如圖。

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3.烏納坦寧綜合癥。

這是土耳其教授烏納坦發現的壹種疾病,所以叫做烏納坦綜合征。患有這種疾病的人有大猩猩壹樣的四肢,言語困難和某種形式的智力殘疾。正因為如此,這些患者需要更多的照顧,塔恩教授認為這是“逆向進化”。他們像尼安德特人壹樣走路,他認為他們應該有導致他們變異的基因。

4.先天性多毛癥。

證明了人類不需要體毛,但是人的毛發可以讓我們的身體感到溫暖。當壹些人的頭發太多而無法控制時,就稱為多毛癥。這種病的患者通常臉上和身上都有毛發,這些患者因為長相容易受到迫害。雖然我們仍然不知道我們為什麽會得這種病,但科學家發現這是遺傳的。

5.疣狀表皮發育不全。

這種疾病是壹種由皮膚發育不良引起的罕見皮膚病。通常情況下,患者免疫系統較弱,容易患各種疾病,尤其是人乳頭瘤病毒。當這個患者感染了人乳頭瘤病毒,就會導致皮膚出現鱗屑。這些患者通常被稱為“樹人”。目前還沒有完全治愈的方法,但是醫生可以提供壹些消腫止痛的藥物。

6.尼斯納綜合征。

李約瑟綜合癥只發生在兒童和青少年身上,它會導致關節周圍積聚液體和結締組織,引起極大的疼痛。而且,奇怪的是,有這種癥狀的孩子通常會咬指甲,直到牙齒脫落。甚至有很多報道說這些孩子會暴力撞墻,所以也被稱為“自殘兒童”。通常每38萬人中只有1人會出現這種癥狀。

7.先天性手指畸形。

這種疾病通常是由於嬰兒在母親子宮內生長時基因突變,導致出生後出現壹種奇怪的生理狀態。這種病也是基因組合,所以通過家庭成員遺傳。患者可以通過手術修復缺損,但這個過程可能會很痛苦,會留下很多疤痕。

8.普羅特斯綜合征。

Prologis綜合征,也稱為Widman綜合征,是壹種罕見的遺傳疾病,會導致人類皮膚和骨骼的過度生長。受這種癥狀影響,身體任何部位都會出現這種癥狀,而且隨著成長會越來越嚴重。壹位澳大利亞醫生研發了壹種叫做“雷帕黴素”的藥物,已經被證明可以完全治愈這種癥狀,但是目前全球只有120人患有這種疾病,卻無法得到這種藥物的治療。

9.臭魚病。

這種病聞起來像是腐爛的魚,是新陳代謝罕見的問題導致的,沒有絕對的治療方法,甚至不洗澡,也不噴各種香水。科學家發現,有些食物甚至會讓氣味變得更糟糕,比如乳制品,所以患者應該盡量避免乳糖(牛奶和乳制品都含有乳糖)。馬凡綜合征。

10.馬凡綜合征。

現在很多人都覺得高瘦是壹種時尚,但對有些人來說,這是壹種詛咒。馬凡氏綜合癥是壹種遺傳病。人們通常有更長的胳膊和腿,更瘦的身體。這種病會壹代壹代傳下去。沒有真正的治療方法。雖然可以通過支架控制發展,但隨著年齡的增長只會越來越痛苦。