所有女性在懷孕前或懷孕期間都可以選擇基因檢測。在某些情況下，孕婦的伴侶也需要接受檢查。如果家族史使孩子面臨更高的遺傳病風險，醫生會建議進行基因檢測。
女性需要的檢查取決於遺傳因素。壹些民族患某些疾病的風險更高。例如，有東歐或德系猶太背景的人患家族性黑蒙性癡呆和白質海綿狀變性(卡納萬氏病)的風險更高。非裔美國人患鐮狀細胞病的風險更高。白人患囊性纖維化的風險更高。
檢查的作用:醫生會根據女性的描述選擇不同類型的基因檢查。標準篩查可以檢查出生缺陷的風險(如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、神經管缺陷等。).攜帶者測試可以顯示女性或伴侶是否攜帶遺傳性致病基因。這類疾病包括囊性纖維化、脆性X綜合征、鐮狀細胞病、家族性黑蒙等。
檢查過程:護士或技術人員將收集受試者的血液或唾液樣本。這項檢查不會給孕婦和胎兒帶來任何風險。
關於檢測結果的信息:基因檢測無法診斷胎兒患的是哪種疾病。只能告訴女性胎兒是否有更高的患病風險。醫生會建議孕婦接受進壹步的檢查，如羊膜穿刺術或絨毛活檢，以獲得更多信息。
檢查孕婦的伴侶也有幫助。有些疾病只有父母雙方都攜帶這種基因才能遺傳給孩子。即使孕婦的檢測結果呈陽性，只要伴侶的檢測結果呈陰性，醫生就可以排除壹些問題，比如家族性黑蒙、囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血。
懷孕期間檢查的頻率:只需要壹次檢查。
類似的檢查還有:攜帶者篩查、三聯篩查、四聯篩查、多標誌物篩查。
類似檢查:羊膜穿刺術，絨毛活檢。