包含特定遺傳信息的核苷酸序列是遺傳物質的最小功能單位。除了壹些病毒的基因是由核糖核酸(RNA)組成外，大部分生物的基因都是由脫氧核糖核酸(DNA)組成，呈線性排列在染色體上。基因這個詞通常指染色體基因。在真核生物中，因為染色體都在細胞核內，所以也叫核基因。位於線粒體、葉綠體等細胞器內的基因稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體細胞或個體中，能夠維持配子或配子體正常功能的最低數量的染色體稱為基因組或基因組，壹個基因組包含壹整套基因。所有相應的細胞質基因構成壹個細胞質基因組，包括線粒體基因組和葉綠體基因組。原核生物的基因組是簡單的DNA或RNA分子，所以也叫基因帶，通常稱為its染色體。
基因在染色體上的位置稱為基因座，每個基因都有自己特定的基因座。在同源染色體上占據相同位置的基因稱為等位基因。自然群體中往往存在多數(因此常被視為正常)等位基因，稱為野生型基因；同壹位點的其他等位基因壹般是野生型基因突變直接或間接產生的，相對於野生型基因稱為突變基因。二倍體細胞或個體中有兩條同源染色體，所以每個基因座有兩個等位基因。如果這兩個等位基因相同，那麽就這個基因位點而言，這個細胞或個體稱為純合子；如果這兩個等位基因不同，則稱為雜合子。在雜合子中，兩個不同的等位基因往往只表現出壹個基因的特征，這個基因稱為顯性基因，另壹個基因稱為隱性基因。二倍體生物群體中往往存在兩個以上的等位基因，兩個以上的等位基因稱為多重等位基因。但早期被認為屬於多個等位基因的壹些基因，其實並不是真正的等位基因，而是幾個功能密切相關、位置相鄰的基因，所以也叫準等位基因。壹些表型效應差異不大的復雜等位基因的存在很容易被忽略，而野生群體中存在的幾個等位基因可以通過特殊的遺傳分析加以區分。這種難以從性狀上區分的復雜等位基因，稱為同型等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同壹染色體的基因形成壹個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置壹般不能反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不是完全隨機的。在細菌中，壹系列編碼與同壹生物合成途徑相關的酶的基因常常排列在壹起形成操縱子(見基因調控)；在人類、果蠅、小鼠等不同生物中，經常發現幾個彼此相關的基因排列在壹起，形成壹個基因復合體或基因簇或準等位基因系列或復合基因。
基因的功能、種類和數量目前已在果蠅中發現，大腸桿菌中約有1000個基因。雖然基因決定的性狀差異很大，但很多基因的原始功能基本相同。
功能1945 G.W. Biddle通過對脈孢菌的研究，提出了壹個基因壹酶的假說，認為基因的首要功能是決定蛋白質的壹級結構(即編碼組成肽鏈的氨基酸序列)。這個假設在20世紀50年代得到了充分驗證。
20世紀60年代初，F. Jacob和J. Mono發現了調控基因。將基因分為結構基因和調控基因，重點在於這些基因編碼的蛋白質的功能:所有編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因稱為結構基因；任何編碼抑制或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調控基因。但是從基因的原始功能來看，都是編碼蛋白質的。基因按其原始功能(即基因的產物)可分為:①編碼蛋白質的基因。包括編碼酶和結構蛋白的結構基因和編碼作用於結構基因的阻遏物或激活物的調節基因。②沒有翻譯產物的基因。轉核糖核酸(tRNA)基因和核糖體核酸(rRNA)基因轉錄成RNA不會翻譯成蛋白質:③非翻譯DNA片段。例如啟動區域、操作基因等。前者是轉錄過程中RNA聚合酶開始與DNA結合的位點；後者是阻遏蛋白或激活蛋白與DNA結合的位點。現已發現果蠅體內存在影響發育進程的突變體，控制時空關系的基因包括時序基因、模式基因、選擇基因等。(見遺傳遺傳學)。
生物體內每個基因的作用時間往往不壹樣，有些基因在復制前就被轉錄，稱為早期基因；有些基因是復制後轉錄的，稱為晚期基因。當壹個基因發生突變，同時改變幾個看似不相關的性狀時，這個基因被稱為多效性。
不同生物的基因數量差異很大。已經證實，RNA噬菌體MS2只有三個基因，而哺乳動物每個細胞至少有1萬個基因。但大部分是重復序列，在非重復序列中，估計編碼肽鏈的基因不超過65438+萬個。除了簡單重復的基因外，還有許多結構和功能相似的基因，這些基因往往緊密相連，形成所謂的基因復合體或基因家族。
互動
所有的生物表型都是蛋白質活性的表現。換句話說，幾乎所有的生物性狀都是基因相互作用的結果。所謂的相互作用壹般是代謝產物的相互作用，只有極少數情況涉及基因的直接產物，即蛋白質之間的相互作用。
根據非等位基因相互作用的性質，非等位基因相互作用可以總結如下:
①互補基因。某壹性狀只有在幾個非等位基因共存的情況下才會出現，其中任何壹個發生突變都會導致相同的突變性狀。這些基因被稱為互補基因。
②異位顯性基因。當兩個影響同壹性狀的非等位基因在壹起時，能表達該性狀的基因稱為異位顯性基因或上位基因。
③積累基因。對於同壹性狀的表型，幾個非等位基因中的每壹個都只有部分影響，這樣的基因稱為加性基因或多基因。在累積基因中，每個基因只有壹小部分表型效應，所以也叫微效基因。與微效基因相比，由單個基因決定某壹性狀的基因稱為主基因。
④修改基因。具有或不具有任何表型效應，但與另壹個突變基因共存的基因會影響另壹個基因的表達水平。如果具有相同的表型效應，就和加性基因沒有區別。
⑤抑制基因。當壹個基因發生突變時，另壹個突變基因的表型效應消失，恢復野生型表型，前壹個基因稱為後壹個基因的抑制基因。如果前者基因本身具有表型效應，那麽抑制基因和異位顯性基因就沒有區別。
⑥調節基因。如果壹個基因抑制或激活另壹個或多個基因，那麽這個基因被稱為調節基因。調控基因通過控制受調控結構基因的轉錄發揮作用。帶有阻遏的調控基因與抑制基因不同，因為抑制基因作用於突變基因本身就是突變基因，而調控基因作用於野生型基因本身就是野生型基因。
⑦微效多基因。影響同壹性狀的基因如此之多，以至於在雜交後代中無法明確區分它們的類型。這些基因統稱為微多基因或多基因。
⑧背景基因型。理論上，任何基因的功能都會受到同壹細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因外，其他基因都構成了所謂的背景基因型或殘留基因型。
等位基因互作1932 H.J .馬勒根據突變基因與野生型等位基因的關系，可分為無效基因、亞有效基因、超有效基因、新有效基因和反有效基因。
①無效基因。不能產生野生型表型並完全失去活性的突變基因。壹般無效基因可以通過回復突變成為野生型基因。
②亞基因。表型效應本質上與野生型相同，但程度不如野生型突變基因。
③表生。壹種表型效應超過野生型等位基因的突變基因。
④新基因。產生野生型等位基因沒有的新性狀的突變基因。
⑤陰性基因。功能與野生型等位基因相反的突變基因。
⑥鑲嵌顯性。對於某壹性狀，壹個等位基因影響身體的壹個部位，另壹個等位基因影響身體的另壹個部位，雜種中兩個部位都受影響的現象稱為嵌合顯性。
基因與環境因素的相互作用，基因作用的表達離不開內外環境的影響，在壹群具有特定基因的個體中，表現出該基因性狀的個體所占的百分比稱為外顯率；在具有特定基因並表達該性狀的個體中，該性狀的表達程度稱為表達程度。外顯率和表現力都受到內外環境的影響。
內環境是指生物體的性別、年齡和背景基因型。
①性別。性別對基因作用的影響，其實就是性激素對基因作用的影響。性激素是由基因控制的，所以本質上這些都是基因相互作用的結果。
②年齡。人類每個基因表現出表型的年齡差異很大。
③背景基因型。通過選擇，可以改變動植物品系某壹遺傳性狀的外顯率和表達率，說明某些基因的作用往往受到壹系列修飾基因或背景基因型的影響。
背景基因型差異造成的影響在以下三種情況下可以降到最低:高近交獲得的純系；同卵雙胞胎；克隆克隆(包括壹些高等植物的克隆、微生物的克隆和高等動物的細胞株)。用這些系統作為實驗系統，可以更清楚地顯示環境因素的影響，更準確地解釋某個基因的作用。雙生子方法在人類遺傳學中的應用和純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是基於這壹原理。
外部環境①溫度。溫度敏感突變體只能在某些溫度下表現出突變體特征，對於壹般的突變體，溫度對基因也有不同的影響。2營養。兔脂肪的黃色取決於基因Y的純合狀態和食物中葉黃素的存在。如果食物不含葉黃素，那麽yy純合子的脂肪就不是黃色的。Y基因的功能顯然與葉黃素的同化有關。
進化就細胞內DNA的含量而言，生物含量越低，生物含量越高。從基因的數量和種類來說，壹般來說，越低等的生物越少，越高的生物越少。DNA含量和基因數量的增加與生理功能的逐漸完善密切相關。
基因原本是壹個抽象的符號，後來證明是在染色體上占據壹定位置的遺傳功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中基因的分離和體外轉錄的實現進壹步表明基因是實體。如今，基因可以在試管中進行修改(見重組DNA技術)，甚至可以人工合成。對基因結構、功能、基因表達的重組、突變、調控和相互作用的研究壹直是遺傳學研究的中心課題。
■什麽是基因治療？
在了解並熟練運用遺傳生物學單位基因的最新進展後，為科學家改變患者的遺傳物質以達到治療疾病和預防疾病的目的邁出了新的壹步。基因治療的壹個主要目標是為細胞提供壹個缺陷基因的健康拷貝。這種方法是革命性的:醫生試圖改變患者細胞的遺傳物質，而不是藥物來治療或控制遺傳疾病，最終達到治療患者疾病的根本目的。
數百種主要的健康問題受到基因功能的影響。將來，基因療法可以用來治療許多這類疾病。理論上，為了防止遺傳缺陷傳遞給下壹代，也可以用它來改變胚胎細胞(卵子或種子)。然而，胚胎家庭中基因治療的可能性受到困難的倫理、社會問題和技術障礙的阻礙。
基因療法也被用作藥物輸送系統。為了做到這壹點，產生有用物質的基因將被嵌入患者細胞的DNA中。例如，在血管外科手術中，可以將產生抗凝血因子的基因嵌入血管細胞家族的DNA中，這有助於防止血栓形成。其他很多疾病都可以用這種通用的方法來治療，以提高自身的可靠性。
當醫學治療提高到分子水平時，基因治療可以節省時間並降低藥物輸送的成本。為了收集大量的基因蛋白產物，純化產物，合成藥物，管理病人，縮短了時間，減少了繁雜的流程。
然而，基因治療仍然處於壹個非常新的和高度實驗性的階段。批準的試驗數量很少，今天只有少數患者得到治療。
目前基因治療實驗的基本步驟
在目前的壹些實驗中，細胞取自病人的血液或骨髓，並在加速繁殖的實驗條件下生長。然後，在無效病毒的幫助下，將需要的基因嵌入細胞。選擇已經被成功改變的細胞，然後加速它們的繁殖，回到病人的身體裏。另壹方面，不起作用的脂質體(脂肪顆粒)或病毒可以用來將基因直接轉移到患者的細胞中。
基因治療的基本要求
基因療法的潛力
基因治療為人類疾病的治療提供了新的範例。基因治療不是通過制劑與基因產物或自身基因產物的相互作用來改變疾病的表型，而是理論上可以糾正特殊基因，沿著簡化的管理走向疾病的治愈。基因治療最初是針對治療遺傳性疾病，但目前研究的是廣泛的疾病，包括癌癥、外周血管疾病、關節炎、神經退行性疾病和其他獲得性疾病。
基因確認和克隆
即使基因治療的戰略範圍相當多樣，成功的基因治療也需要某些關鍵的基本要素。最重要的因素之壹是需要識別與克隆相關的基因。直到人類基因組計劃完成，基因的有效性才被利用起來。但是，基因治療策略只有在疾病涉及的相關基因得到確認和克隆後才能實施。
轉基因和基因表達
壹旦基因被識別和克隆，下壹步必須是表達它。轉基因和基因表達的效率屬於基因治療研究的前沿。最近，基因治療領域的許多爭論圍繞著將所需基因轉移到合適的細胞中，然後獲得用於疾病治療的令人滿意的表達水平。希望通過對轉基因和特殊組織基因表達的研究，在未來的重大基因治療實驗中解決這壹問題。對基因治療策略的其他理解還包括:充分掌握靶疾病的發病機制、基因治療的潛在副作用、了解接受基因治療的靶細胞。
術語:
和大多數領域壹樣，基因治療有專門的術語，下面將闡明壹些最常見術語的含義。
體外轉基因:
將遺傳物質轉移到宿主外的細胞中。移植了遺傳物質的細胞會回到宿主體內。這個術語也被稱為轉基因的間接方法。
體內轉基因:
遺傳物質被轉移到宿主體內的細胞。這也被稱為轉基因的直接方法。
基因療法:
將選擇的基因轉移到宿主體內，以期改善或治愈疾病。
細胞療法(基因組療法):
將沒有經過基因改造的完整細胞轉移到宿主體內，這樣轉移的細胞就會有促進與宿主結合，改善宿主功能的希望。
體細胞轉化:
將基因轉移到非生殖系組織中，有希望糾正患者的疾病狀態。
種系基因:
將基因轉移到生殖系組織(卵子或胚胎)將有望改變下壹代的基因組。
轉基因:
在轉基因實驗中，選擇測試基因。例如，如果妳治療苯丙酮尿癥患者，妳可以計劃將苯丙氨酸羥化酶基因的正確翻譯轉移到肝細胞中。在這個例子中，苯丙氨酸羥化酶的正確翻譯是轉基因的。
報告基因:
常用於測試基因轉化效率的基因。例子是luceriferase，-半乳糖和氯胺乙烯轉化酶。
基因轉化載體:
基因轉入細胞的機制。
轉化率:
預期的轉基因百分比正在表達。