因此，在廣東省生殖醫院的優生門診，唐氏綜合征或反復流產的患者經常會問:
“為什麽兩個正常的夫妻會生下唐氏綜合征的孩子？”
“我們夫婦的染色體是正常的。為什麽胎兒染色體異常會導致胚胎停止發育？胎兒的染色體不是遺傳自父母的嗎？”
基礎知識:染色體的數量和結構是完整的，這樣才能保證個體的正常發育。
正常體細胞有22對常染色體，1對性染色體，***23對，我們稱之為二倍體。染色體的完整性提供了完整的遺傳物質，保證了人體正常的功能結構。每個人的染色體壹半來自母親，壹半來自父親。
所以男性精子只有壹半染色體(1-22常染色體和1性染色體，共23條)，女性卵子只有壹半染色體(1-22常染色體和1性染色體，共23條)。精卵結合形成壹個受精卵，有22對常染色體和1對性染色體(共23對)，最終發育成壹個健康的個體。
胎兒染色體異常是怎麽發生的？
如前所述，人類體細胞中的22對常染色體和1對性染色體稱為同源染色體。在精子和卵子形成的過程中，每1條染色體都會繁殖出和自己壹樣的染色體，中間用壹條線系住。這兩條染色體被稱為姐妹染色單體。
正常的分裂狀態是同源染色體分離，姐妹染色單體分離。如果減數分裂時同源染色體不分離或姐妹染色單體不分離，就形成染色體數目異常的精子/卵子。如果非同源染色體在減數分裂過程中發生斷裂和重接，部分非同源染色體發生易位(交換位置)，精子/卵子染色體也會出現結構異常，這些結構異常會導致染色體片段的重復或缺失。
所以，即使是染色體正常的夫婦，在壹些因素的誘導下，也能形成染色體異常的精子和卵子，這也形成了染色體異常的胚胎。
染色體數目和結構異常會導致發育障礙。
染色體中含有的大量基因，當染色體數目異常時，就意味著許多基因增加或減少了，這些基因所掌握和控制的遺傳信息的正常功能也發生了紊亂，從而導致胚胎發育中出現各種情況，大致可以稱為智力低下、發育遲緩、畸形和器官功能障礙。當胚胎染色體嚴重異常時，器官的形成受到阻礙，胚胎可能會自動停止生育。
所以在對胚胎流產的流產組織進行染色體檢查時，會發現其中約50%的組織存在染色體異常。
那麽，什麽情況下容易導致精子和卵子染色體異常呢？
1，年齡因素:隨著母體年齡的增長，在母體內外多種因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同源染色體之間的關系和分裂後期的動作，促進染色體不分離。
2.環境的生殖毒性:人類生存的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。可導致生殖細胞染色體畸變；壹些化學誘變劑可通過飲食、呼吸或皮膚接觸進入人體，引起生殖毒性和生殖細胞染色體畸變；個人的病毒感染會導致精子異常。
3.遺傳免疫因素:染色體異常也可表現為家族化傾向，提示染色體畸變與遺傳有關。壹些自身免疫性疾病似乎在染色體分離中起作用，例如甲狀腺原發性自身免疫性抗體的增加和家族性染色體異常。
專家有話說。
很多人會認為胚胎染色體異常是夫妻染色體異常造成的，其實這是壹個誤區。由於遺傳導致胎兒染色體異常的概率只有1/5左右，4/5都是精子和卵子結合過程中染色體分裂和重組的錯誤造成的。所以不要簡單的認為如果父母雙方都沒有遺傳病和染色體問題，胎兒就不會出現染色體異常。其實生活中染色體異常的概率還是蠻高的，所以家長做好產前檢查非常重要，做好生活工作環境中的生殖毒性調查也是不容忽視的。
專家介紹
廣東省生殖醫院首席專家
優生學遺傳學主任醫師、教授
暨南大學碩士生導師
廣東省優生協會副會長
廣東省醫學會計劃生育分會原主任委員
獎項:
2004年被省委宣傳部、省科協授予省級科普先進個人。
2007年光榮入選:省級機關領導。
2011獲“十壹五”計劃生育優秀成果二等獎。
專業領域:
主要從事優生學遺傳學和性與生殖健康的臨床服務、科學研究和技術培訓。在優生優育的遺傳咨詢、遺傳性不孕癥的診治以及性與生殖健康的咨詢診斷等方面積累了豐富的經驗。作為第壹負責人，承擔了世界衛生組織、聯合國婦女兒童基金會、國家支持計劃、省人口計生委等多項項目，發表論文20余篇。