2概述又稱血色病，是壹種因卟啉產生和排泄異常而引起的代謝性疾病，有多種遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位，可分為紅細胞生成性血卟啉病和肝臟血卟啉病。
3診斷1。病史、癥狀和體征:
臨床表現有:
(1)皮膚癥狀組:
也可發生於嬰兒期的成人(遲發性皮膚血卟啉病)。光照後，皮膚裸露部分出現紅斑、皰疹甚至潰爛。結痂後留下疤痕，造成畸形和色素沈著。皮疹可以是濕疹、蕁麻疹、夏季癢疹或多形性紅斑。口腔黏膜可有紅點，牙齒呈棕紅色。同時可並發結膜炎、角膜炎、虹膜炎等眼部損害。部分患者在皮膚過敏和炎癥晚期出現萎縮、黑變病和類似硬皮病或皮肌炎。嚴重時，鼻子、耳朵和手指的皮膚可能會結疤和變形。能有壹張特別紫的臉。紅細胞生成性血卟啉病和遲發型皮膚可能有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，在病程中或同時可伴有腹部或神經精神癥狀，為混合型。
(2)腹部綜合征組:
其特征是伴有惡心和嘔吐的急性腹痛。
(3)神經精神綜合征組:
表現為下肢疼痛、感覺異常；也可以是脊髓神經病變、截癱或四肢癱瘓；也可表現為腦部病變，導致神經、精神、自主癥狀，如腹痛、高血壓等。
二、輔助檢查:
尿液常呈紅色(或無色)，但在陽光下暴曬或酸化半小時後會變紅。尿膽素原(PBG)定性或定量試驗呈陽性。
三、鑒別診斷:
出現腹痛時，應與急腹癥、鉛中毒相鑒別。皮膚類型應與糙皮病相鑒別；當出現精神和神經癥狀時，應與腦炎、脊髓灰質炎和精神分裂癥相鑒別。
治療措施主要是對癥治療和預防復發。
(A)紅細胞生成性血卟啉病
1，皮膚損傷:避免日曬和外傷；外用3%二羥基丙酮和0.13%勞森乳膏。穿防護服。口服β-胡蘿蔔素60180mg/d或核黃素2040mg/d，或隔日口服阿迪平50mg。
2、溶血性貧血:重度、長期溶血提示行脾切除術，可能效果較好，降低對光的敏感性。消膽胺每天3次，每次4克，飯前與抗氧化劑維生素E壹起服用，可有效防止肝病的進展。
(二)肝血卟啉病
1，避免誘因:如過度勞累、精神、饑餓、感染等。
2.應采用高糖飲食和禁酒。急性發作時，靜脈滴註10%葡萄糖溶液100150ml/h，或25%葡萄糖溶液4060ml/h 24h，配合高糖飲食，癥狀可迅速緩解。糖耐量受損的人可以用胰島素治療。
3.激素:少數急性發作病例與月經周期有明顯關系。雄激素、雌激素或口服避孕藥效果較好，但可出現持續性高血壓，其機制不明。* * *低血壓患者用潑尼松1020mg，每日3次，取得良好效果。
4.對癥治療:氯丙嗪可緩解腹痛，緩解神經精神癥狀，12.525mg，每日3次。甲潑尼龍療效較好，510mg 34次/d，阿司匹林、丙氧苯可用於腹痛嚴重、四肢腰痛的患者。
5.血紅蛋白:是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次36毫克/公斤體重，24小時內不超過6毫克/公斤體重。用生理鹽水稀釋，以不超過40mg/min的速度靜脈註射6-1min；也可以加500ml生理鹽水靜脈註射壹次，第二次註射間隔至少12小時，療程35天。
6.靜脈放血:靜脈放血對遲發性皮膚血卟啉病有效。每23周出血壹次，每次300500ml，總量往往需要20004000ml。當尿卟啉排泄明顯減少或血紅蛋白降至11g%時止血。可使癥狀消失6-9個月，改善生化12-24個月。個體差異很大。
7.氯喹:間歇試驗劑量，每次125mg，每周兩次。當尿卟啉排泄量降至65，438+0.00μ g/d以下時停止使用..療程可持續數月至數年。遲發性皮膚型患者可完全緩解，治療期間應密切觀察肝功能(SGPT)。
8.糾正水電解質紊亂:對於抗利尿激素釋放過多者，應限制水的攝入，並加用去甲金黴素，200400mg，每日3次，510d天為壹療程。如果由於出汗和胃腸道原因導致鈉過多和水分攝入不足，就要補充鹽和水。急性發作時偶見低鎂血癥性驚厥，應補充鎂鹽。
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