杜氏肌營養不良癥(杜氏肌營養不良癥)是由位於X染色體上編碼dystrophin的基因缺陷引起的。這些突變大部分是缺失,其余患者是編碼序列或剪接位點的點突變。此外,並不是所有的杜氏肌營養不良癥患兒都存在DMD基因的問題,其他基因突變也會導致該病,因此有必要進行全面的檢測和分析。當壹個男孩有肌無力、肌病和可疑家族史時,通常要懷疑肌營養不良。如何診斷肌營養不良?其中,致病基因的識別和基因解碼是所有診斷方法中最直接、最準確的方法。通過對致病基因的識別和解碼,可以早期診斷杜氏肌營養不良癥患兒,確定疾病類型,診斷女性攜帶者。雖然絕大多數女性杜氏肌營養不良癥攜帶者是無癥狀的,但20%的女性攜帶者會有輕至中度的肌肉無力,50%-60%會有血清肌酶升高的癥狀。因此,致病基因的鑒定是診斷杜氏肌營養不良癥的金標準。