ros1融合與ros1突變的區別

ROS1基因也是肺癌中經常被提及的基因突變，但是其突變頻率並不是特別高。另外很多患者和家屬沒有分清楚ROS1的突變形式，很多不靠譜的基因測序公司，對於ROS1基因上壹個位點的突變都解析是藥物敏感突變，對患者的靶向用藥產生了極大的幹擾。本文註重對ROS1的基因突變形式、對應的靶向藥物做壹次系統梳理。ROS1基因的重排最開始是在人腦膠質瘤細胞系裏被鑒定出來，後續在其他幾個惡性腫瘤裏也發現了ROS1基因的重排，如膽管癌、卵巢癌、胃癌和非小細胞肺癌，其中在非小細胞肺癌裏的突變頻率為1%-2%。ROS1基因可與多個基因發生融合突變，其中最主要的融合伴侶是CD74，（見下面圖片），ROS1與其他基因發生融合時，壹般會保留激酶結構域，而且在斷裂點上較為保守。ROS1的重排導致激酶持續激活，上調SHP-1、SHP2以及PI3K、AKT、mTOR、MAPK和ERK信號通路，導致細胞持續增殖，腫瘤發生