“拿到基因檢測報告的時候，醫生說我是NPM1基因突變陽性，是容易緩解的白血病，預後會好壹些。”江陰人王女士說，兩周前，她在市壹院被確診為急性髓系白血病，全家陷入絕望。最近她拿到了基因檢測結果，終於可以安心壹點了。“醫生說我這種情況，只要好好治，五年存活率很高。”
壹院血液科主任曹說，自2015美國提出“精準醫療”計劃以來，“精準”的基石——基因相關檢測越來越“火”。“像白血病這樣的基因檢測，可以讓醫生更加明確病因，從而制定相應的治療方法，治療白血病的效果比過去大大提高。”
近年來，基因檢測被廣泛應用於臨床醫學，但市場亂象也隨之而來。有的基因檢測機構定價過高，有的檢測結果不準確，有的忽悠患者做不必要的檢測...
采訪中，多位醫生提醒，消費者應選擇有專業實驗室和服務資質的正規醫療機構和檢驗機構進行基因檢測，不要盲目相信其他聲稱可以開展基因檢測的機構和網店。
第三方機構壹般只做檢測，不提供診斷。
基因檢測是指取受檢者的血液和口腔黏膜細胞，提取並擴增其遺傳信息，然後通過基因芯片等技術檢測受檢者細胞內DNA分子的遺傳信息，分析包括疾病風險、藥物安全性、營養代謝等信息。
在某網購平臺上，記者發現有“美容基因檢測”、“肥胖管理基因檢測”、“兒童多元智能基因檢測”、“腫瘤基因檢測”等多種檢測項目，價格差距也很大，從幾百元到上萬元不等。
市婦幼保健院檢驗科副主任於說，基因檢測其實是壹個系統的、綜合的體系，包括實驗、臨床、管理等。很多項目屬於國家專項技術管理範疇，需要通過嚴格的資質審批，有壹系列的技術規範和標準。即使是正規的第三方機構，也大多只做檢測，不提供診斷服務。
至於價格，正規機構的基因檢測產品價格是按照檢測項目收費的。單次基因檢測需要幾百元，包含更多項目的包裹會達到幾千甚至上萬。然而，市場上有壹些沒有相應服務資質的基因檢測企業，利用普通人對基因科技信息的無知，推出虛高價格的檢測套餐來賺取利潤。
“此外，基因檢測機構除了在基因檢測報告中給出專業的檢測信息外，還應該給出通俗易懂的解讀，讓消費者理解。”於說。
基因體檢靠譜嗎？
A4大小，壹百多頁厚，前幾天，秦女士(化名)拿到了自己的基因體檢報告，卻感覺面對的是天書。“都是技術術語和數據。我唯壹能理解的是，我攜帶了易患肺癌的基因。”為此，秦女士坐立不安了整整壹周，終於在女兒的建議下去醫院咨詢。
市四院腫瘤科主任周統向她解釋說:“大多數腫瘤的發病受多種因素影響，不僅僅是基因。妳對肺癌的‘易感性’確實比普通人高50%。但是妳知道吸煙得肺癌的概率嗎？是普通人十倍二十倍的風險！”
聽到這裏，秦女士松了壹口氣:“當時保險公司說有先進的體檢項目，可以通過檢測基因進行健康管理和預測。沒想到這次體檢只是檢查，不管解釋，最後把自己嚇到了。”
“隨著技術的進步，臨床上檢測全基因組已經成為可能，但最終的數據容量可以高達十幾g，首先檢測結果必須通過專業的生物信息學分析得出，最終的解讀非常復雜，非專科專家很難勝任。”周告訴記者，在全基因組檢測結果中，只有壹小部分具有臨床意義的基因“密碼”被破解，所以這種檢測應該由醫生根據實際需要決定。目前該技術主要應用於臨床診斷和個體化治療。
周提醒，不要盲目進行基因檢測進行篩查，先咨詢醫生，確定是高危人群後再進行針對性篩查，這樣更節約成本，也更安全。
基因檢測神化背後的醫患關系
產前檢測孕婦外周血中的胎兒遊離DNA(人們習慣稱之為“無創DNA篩查”)是產前診斷中廣泛使用的基因檢測項目。因為基因檢測本身太過神化，產前診斷本身就成了醫務工作者的壹項風險工作。
基因檢測被神化了，這讓很多人認為自己已經被這麽尖端的醫療技術確診了，不可能再有問題了。“對於最常見的出生缺陷(三體21，18，13)，產前檢測母體外周血中胎兒遊離DNA的準確率在95%以上。”嚴斌解釋說，“準確度很高，但不是100%。而且也是對這些染色體的檢驗，其他染色體上也有隱患。這種考驗無法體現。”
另壹種會讓醫生和患者陷入兩難境地的情況是，基因檢測可能對未來更敏感。妳該如何選擇這個可能的“未來”？“產前基因診斷會發現壹些胎兒可能存在的非致命性疾病，這些疾病不會影響孩子的壹生，但會不同程度地影響孩子未來的生活質量。在這種情況下，該如何選擇？”余說，“我們會仔細分析這些非致命疾病對孕婦和她的家人的利弊，至於最終的選擇，他們會有自己的答案。”
這些基因檢測目前在我市廣泛使用。
記者從市婦幼保健院了解到，染色體微陣列基因檢測已獨立開展壹個月，平均每周有30多位市民前來檢測。於說:“2015以來，醫院自主開展了孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測、個性化葉酸基因檢測、染色體微陣列基因檢測、Y染色體微缺失檢測等項目。越來越多的市民關註相關動向，甚至有不少主動來門診咨詢。其中，已獨立開展產前檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA 7900余例。”
CTDNA基因的突變檢測，俗稱全基因檢測，已在四院獨立開展近兩年，目前在肺癌晚期患者中應用最廣泛。“基本上大多數肺癌晚期患者都可以選擇CTDNA來確定靶向用藥的方向，因為肺部靶向治療的藥物非常豐富，這種檢測在目前對肺部腫瘤的意義更大。”周解釋道。
孕婦外周血中胎兒遊離DNA的產前檢測
“產前檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA”就是我們俗稱的無創產前DNA篩查。
產前診斷和篩查方法包括有創和無創方法。有創產前診斷，包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍帶血穿刺，是產前診斷的“金標準”。但由於需要進行侵入性操作，可能會引起流產或宮內感染等嚴重並發癥，這讓很多孕婦望而卻步。
無創DNA產前篩查很方便，抽血就行。
適用人群
在孕12周至孕22+6周抽取孕婦外周血數毫升，采用新壹代DNA測序技術對孕婦外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，從中獲取胎兒遺傳信息，判斷胎兒相關染色體疾病風險，檢出率高。對於最常見的出生缺陷(21，65438+)，報告通常在3周左右出來。缺點是測試項目有限。如果檢測結果為高風險，仍需進行介入性產前診斷。
CTDNA基因突變檢測
循環腫瘤DNA(ctDNA)基因突變檢測對於腫瘤靶向治療、早期治療反應評估和耐藥性監測實時評估具有壹定的臨床應用價值。由於組織樣本的限制，臨床上逐漸采用患者血漿中的遊離DNA來檢測腫瘤基因突變。
它的優勢在於通過抽血可以知道全身四五百個基因，但它的局限性在於，到目前為止，臨床上真正有價值的基因信息只有幾十個。
適用人群
1.晚期腫瘤患者在接受靶向治療前無法獲得活檢樣本。
2.腫瘤患者用於在治療過程中動態監測治療效果。
許錢偉李文胡平攝