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如何充分發揮基因檢測的實際應用價值?

目前在大多數人眼裏,基因解碼很高端,好像只有高端人才需要,跟自己沒什麽關系。的確,基因測序剛剛被大家所認識,但是遺傳信息的作用還沒有被大家所認識。甚至很多醫生都不知道基因信息是否可靠,如何使用。

其實基因測序技術已經很發達了。現在的問題不是技術本身,而是如何將測序後的結果解碼,用在生活的不同方面。

Part1:基因測序測量什麽?

基因組測序就是通過掃描儀器從細胞中復制妳的基因信息,然後讀取轉化,然後取妳的基因序列,然後和正常基因組對比,看妳的差異在哪裏。通常有很多不同的信息,可以通過測序檢測出來。目前這款儀器主要由位於美國聖地亞哥的ILLUMINA公司生產,該公司是基因解碼的合作夥伴。

美國NIH幾年前進行了壹項臨床試驗(ClinSeq),目的是討論基因測序後如何進壹步解碼,以及如何將基因解碼的壹些結果應用於臨床。與其他臨床研究壹樣,NIH招募了健康的成年人,並在全基因組測序前後為他們提供基因信息咨詢,以了解他們對測序後基因解碼結果的理解程度,以及跟蹤基因解碼的結果如何影響他們的心理、生活方式和醫療選擇。

第二部分:人類基因的異同

以下內容均來自某課題的基因咨詢。在這裏,中國電影中的人物魏紫的名字被用來代替實際的名字。遺傳信息的保密是薛佳基因解碼服務的重要組成部分。因為基因信息是高度隱私的,我們需要保護每個參與者,確保其基因信息不被濫用。

我們把壹個人的基因信息比作壹本英文書,其中壹章是染色體,每壹章中的段落是基因,每壹段中的英文字母就是基因信息代碼。

如果妳和魏紫比較,妳會發現妳的大部分段落都是壹樣的。為什麽?因為妳們都是人。例如,魏紫在第三章的第壹段說她應該有兩條腿。妳的第三章第壹段應該和她壹樣,因為妳也有兩條腿。但是妳可能會發現,在某些地方,她是A,妳是t,這種差異叫做變體。可能壹個自然段落只有壹兩個不同的序列,整本書可能有幾百萬個不同的序列。這些不同的序列讓妳是妳,魏紫是魏紫。正是這些不同的序列讓妳和魏紫明顯不同。魏紫的特點是溫柔,而妳則是大方有魅力。

第三部分:什麽是差分序列?

基因解碼將壹些“變異”表達為“差異序列”。大部分的差異序列都是良性的,對疾病的發生沒有至關重要的影響。這些突變序列讓我們每個人都不壹樣。比如紫薇雙眼皮,妳單眼皮,紫薇高鼻子妳塌鼻子,等等。

第四部分:基因解碼與疾病健康

首先通過壹張圖簡單了解壹下基因解碼的意義:

基因解碼的研究表明,只有少量的差異序列與疾病的發生有關。

1,有些差序可以解釋妳的健康。

比如高血壓,基因解碼會找到這些疾病的致病基因。也許,這個結果可能是妳意料之中的,沒什麽用。因為即使不做測序,妳也知道自己有高血壓,家裏其他人也知道自己患高血壓的風險會增加。但是基因解碼可以為妳治療高血壓提供科學的指導,因為基因解碼可以發現妳家的高血壓和別人的不壹樣。有的人喝菊花茶可以預防高血壓,妳可能需要用“蠶蛹枕”。基因解碼就是讓妳知道自己的基因信息,讓妳在預防這些疾病時更加有效和有針對性。

2.壹些差異序列將提供疾病風險的早期預警。

比如壹個人攜帶BRCA1/2基因突變,她患乳腺癌和卵巢癌的風險就比其他人高很多。所以生活方式需要改變,癌癥早期篩查的策略也會和別人不壹樣。更進壹步,通過基因解碼可以找到真正的原因,根據基因解碼的結果,甚至可以通過手術根除。這也適用於其他疾病,如阿爾茨海默病、腫瘤風險等。通過基因解碼,還可以設計個性化的預防或治療方法。

3.為什麽夫妻正常,孩子有病?

如果某些突變顯示父親攜帶了某種疾病基因,但並沒有導致父親患病,那是因為他還有正常的基因序列,可以保證父親的健康和正常。但是,如果他的妻子或女朋友在這個地方也攜帶了致病基因,他們的孩子可能會有超過四分之壹的人患病。當然,對於大多數人來說,這種概率是比較低的,而且大部分都不是什麽嚴重的疾病。但當這種情況發生時,他們會徹底破壞壹個家庭的幸福。這是基因解碼為大家推出婚戀服務的科學依據。換句話說,妳自己沒有任何癥狀,但如果妳的另壹半也是攜帶者,那麽妳的後代患病的風險就會增加。比如地中海貧血。

4.基因解碼的使命

仍有壹些差異對我們的生活和健康順序的影響不清楚,我不知道這是良性的還是與疾病有關。隨著科學的進步,基因解碼的使命是通過不斷的研究,最大程度地指導每個人健康快樂的生活,而這個使命的工具就是解碼基因信息,揭示每個不同序列對人體健康的影響。它使我們對人類基因信息的利用更加準確、全面和科學。同時為基因信息變化導致的疾病提供個性化解決方案。

給壹個了解自己基因的機會。

妳有哪些不同的序列?

我什麽時候會讓妳知道?

誰有權做決定?

知道了對妳有好處嗎?有什麽壞處?

如何保證妳能理解這些不同的序列?

做決定時必須考慮哪些因素?

這些都是妳需要考慮的,因為歸根結底是妳的基因信息。沒有人比妳更需要了解自己。

?了解的力量:

知道了疾病的風險,我們就有更多的時間去改變生活方式,找到治愈的方法。也許病情會延遲,甚至不會。

知道了病因,我們會制定更準確的治療方案,或許就不會錯過治療時間,浪費金錢;

是的,我們會掙脫精神的枷鎖,不用每天活在未知的恐懼中!

基因簡介:基因醫療科技(北京)有限公司是由我國著名分子生物學家黃教授領銜的醫學專家團隊打造的致力於基因信息解讀的高科技公司。

基因解碼,為基因檢測升級!