1，遺傳因素
壹項針對自閉癥患者家庭的研究發現，自閉癥兒童的患病率為2%-8%，是普通人群的50-200倍。對雙胞胎的研究表明，同卵雙胞胎的符合率為60%，異卵雙胞胎的符合率為0。這些證據證明，遺傳因素是導致兒童自閉癥的重要原因。
自閉癥是壹種多基因遺傳病。目前，候選基因的數量和定義尚不清楚。通過對1以上自閉癥患者家庭進行全基因掃描，估計該病至少是10以上致病基因相互作用的結果。具有自閉癥基因的個體被稱為遺傳易感性個體。個體是否患病，不僅取決於遺傳因素，還取決於環境等諸多復雜因素。從理論上講，導致兒童自閉癥的壹系列基因降低了兒童自閉癥的門檻，這是由環境因素、免疫因素等因素造成的。如果沒有來自環境因素、免疫因素和其他因素的觸發，就不會有自閉癥的癥狀(Korvatska，2002)。
到目前為止，關於自閉癥遺傳現象相關的異常染色體或候選基因，還沒有得到壹致的研究結果。目前普遍認為，它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。這些異常染色體和候選基因導致蛋白質(如神經營養因子)、糖蛋白、酶、受體、神經遞質等的異常表達。與神經系統的發育有關，從而引起大腦、小腦和神經的異常發育，為兒童自閉癥提供了生物學基礎，再加上其他因素的相互作用，最終導致特定的神經發育障礙，產生自閉癥癥狀。
2.免疫因素
近期許多研究發現，免疫功能紊亂可能與自閉癥的發生或發展有關，但對具體機制仍有不同看法。主要觀點包括自身免疫因素、病毒感染學說和疫苗接種因素。
自身免疫因素的提出者發現，自閉癥患者腦組織的免疫反應比正常人更活躍，最強烈的區域是小腦(Pardo，2004)。還有人研究了7名自閉癥患者，發現腦脊液中的細胞因子水平(這是免疫反應的標誌)也高於正常人，這說明自閉癥患者的大腦和小腦與正常人相比存在炎癥。
病毒感染理論的支持者認為，免疫缺陷的個體在胎兒或新生兒時期增加了病毒感染的概率，病毒對其中樞神經系統造成永久性損傷，導致嬰兒自閉癥。
1998年，科學家首次公開表示，疫苗接種可能與自閉癥癥狀有關。有學者指出，由於幼兒的免疫系統尚不完善，疫苗中的病毒可能會在他們體內誘發自身免疫反應，這可能與自閉癥的發生有關。也有學者認為，疫苗註射液中有壹種含汞的防腐劑，汞中毒也可能與自閉癥的發生有關。然而，近年來，新的研究結果否定了這壹觀點，發現接種疫苗的兒童和未接種疫苗的兒童患自閉癥的比率沒有顯著差異。
3.生化因素
有人提出，自閉癥的發生可能與神經系統神經遞質代謝異常有關。人體神經系統的功能依賴於壹個復雜的信號傳遞過程，神經遞質是承擔神經細胞或神經-肌肉之間信號傳遞的重要化學物質。不同的神經遞質傳遞不同的信息。大腦不同部位神經遞質的濃度、速度和數量影響著人的思維、情緒和行為。目前，與自閉癥密切相關的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺和谷氨酸。這些神經遞質的異常通常與基因異常或變異有關。
也有人提出，自閉癥可能與金屬代謝異常有關，如許多患者嚴重缺鋅。
4、妊娠和分娩的因素
目前，人們壹致認為妊娠和分娩的危險因素與自閉癥有關，但它們可能不是自閉癥發病的直接原因。它們只是強化了現有的遺傳易感性，增加了患自閉癥的風險，這可能是壹個重要的間接原因。這些危險因素包括抑郁癥、吸煙史、病毒感染、高熱、用藥史、剖宮產、早產、低出生體重、產傷、呼吸窘迫綜合征和先天畸形。壹些學者將測量認知或情緒心理功能的實驗研究方法與探索大腦區域結構和功能的技術相結合，以研究自閉癥的原因。這種研究模式被稱為神經心理學模式。從神經心理學角度探討自閉癥的核心缺陷主要有三個假說:心理理論缺陷、中樞整合缺陷和執行功能缺陷。
1，心理缺陷理論
心理缺陷理論主要用於解釋自閉癥的社會交往障礙。心理理論能力是指個體認識和理解自己或他人的信念、願望、意圖等心理狀態，並對他人的心理和行為進行解釋和推理的能力，被認為是社會認知和交往的基礎。從1985開始，有人用心智獲得理論解釋了特殊損害的自閉癥兒童在人際交往、想象力、語言等方面的壹系列特殊障礙。
隨著當前腦科學研究的發展，自閉癥心理理論損害的神經機制研究取得了壹些成果。發現杏仁核、海馬、左內側前額葉皮層、右眶額皮層等腦結構可能與此有關:杏仁核損傷會使自閉癥兒童難以對社會刺激做出恰當反應；海馬損傷會使模仿延遲動作變得困難；內側顳葉功能障礙影響認知、記憶和情緒，與社會交往、共情等社會交往技能的發展密切相關。顳平面結構異常與溝通障礙有關。上述區域的功能障礙很可能導致自閉癥兒童的自我孤立。
2.中央整合不足理論。
中樞整合缺陷理論主要用於解釋自閉癥患者的狹隘興趣和特殊才能。有學者認為，自閉癥患者的信息加工是不完善的，他們的註意力往往被正常人所忽略的對象的表面或個體特征所吸引，缺乏對全局的關註。結果，信息處理發生在局部而不是整體水平。這也可以解釋壹些高功能自閉癥患者可能在記憶、數學或音樂某個領域有特殊天賦的現象。
有研究發現，小腦發育異常可能與註意力缺陷和整合加工不足有關。小腦被認為是僅次於額葉的信息處理系統，通過其深核發出投射纖維，能夠快速處理和整合額葉的運動、語言、認知和記憶等功能。小腦浦肯野細胞是小腦中唯壹能抑制其深核的神經細胞。自閉癥患者的小腦病變和浦肯野細胞的丟失不會有效調節額葉運動、語言、認知和記憶的速度和準確性。因此，小腦病變可能是自閉癥中樞整合缺陷的神經病理學基礎。
3、執行功能缺陷理論
執行功能障礙理論主要用於解釋自閉癥患者刻板重復的行為。執行功能是個體解決問題必不可少的神經心理技能，它涉及許多有目的、有方向性行為的適應過程，如計劃、抑制控制、工作記憶、靈活思維和行動等。執行功能缺陷解釋了自閉癥患者的戲仿、重復思維和動作、缺乏計劃性和難以抑制不當反應。
壹些研究表明，大腦的前額葉與執行功能密切相關。有人對2-4歲的自閉癥兒童進行檢查，發現他們額葉的區域腦血流量明顯減少，提示自閉癥兒童額葉的成熟延遲。有學者提出了自閉癥的生態模型。從醫學生物學和神經心理學的角度解釋自閉癥的成因，往往會將自閉癥描述為患者的內在問題，仿佛自閉癥只是壹種靜態的癥狀，而忽略了這種廣泛存在的發育障礙與外界環境相互作用的動態發展過程。從生態學的角度來看，自閉癥不是簡單地存在於個體中的靜態癥狀，而是壹個發展的過程，發生在個體與環境的相互作用中。
這壹理論可以更好地解釋為什麽壹些高功能自閉癥個體在現實生活中仍然表現奇怪，盡管他們可以成功地通過壹些情緒識別任務和心理理論任務。同時強調，自閉癥兒童的異常行為還會對其照顧者的行為產生負面影響，導致自閉癥兒童所處的社會環境與正常兒童不同(比如自閉癥兒童的母親對孩子的笑容更少)。
根據生態模型中自閉癥的觀點，我們可以理解為自閉癥是壹種先天性的神經系統發育性損傷。如果自閉癥兒童在與環境的互動中不能克服這種傷害造成的障礙，就會導致繼發性的身心發展障礙，出現認知問題、行為問題、情緒問題等等。自閉癥的生態學觀點為自閉癥兒童的早期教育和訓練提供了理論基礎。根據中醫辨證，自閉癥屬於腎虛、先天不足、五滯發展的範疇。老四，抑郁、憤怒、悲傷等因素都會使病情惡化。腎主腦骨，開竅於耳，其花在發；感情上，腎主恐懼。先天腎虛必然會反映出腦內的病變，這與西醫的醫學生物學、神經心理學、生態學的分析結果完全壹致(分析結果均提示自閉癥與個體的大腦、神經的異常發育和病變有關)。腎主骨，腎虛導致骨骼發育異常，常常表現為自閉癥兒童囟門閉合晚、頭頂隆起明顯、出牙晚、牙齒小而不整齊等。腎開於耳，自閉癥兒童腎虛，導致其聽覺不靈敏，音視頻不同步；內耳半規管和前庭有問題，導致他們的平衡感有問題，對時間、方位、運動、深度、距離的感知和相互配合的能力很差；個別自閉癥兒童有先天性耳瘺，耳朵或耳道周圍有馬釘，這也是先天腎虛對耳朵發育影響的壹種表現。因為腎虛，自閉癥兒童的頭發大多沒有光彩，像幹草壹樣，頭發柔軟、發黃、稀疏。還有的自閉癥兒童因腎虛而弱視、尿頻、尿床。腎主恐懼，表現在自閉癥兒童膽小怕事，往往無名恐懼，因腎虛而沒有自信。
基於孤獨癥中醫辨證結果，確立了中醫穴位按摩治療兒童孤獨癥的思路。治療原則為:固本培元，補先天，清腦益髓，養血生血，安神定誌，寧心開竅，梳理氣機，促進小兒大腦和神經系統發育。