如何解讀染色體檢測報告

核型分析也常被稱為染色體檢查，是壹種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的核型報告附有完整的核型圖像和描述。對妳來說最重要的是了解“染色體核型”壹欄的結果。雖然我們會在核型報告裏寫壹個簡單的核型描述來說明妳的核型是否正常。但是，很多人還是不理解這些簡單的描述。經常有人拿著報告去診所，就是為了確認自己的報告是否正常。因此，下面就如何閱讀核型分析報告做壹個比較詳細的說明。\x0d\上圖是我們染色體核型報告的樣本。信息區在頂部。請檢查姓名、性別等信息是否有誤。如果您發現任何信息錯誤，請及時與我們聯系。中間是完整的染色體核型。對於壹份染色體報告來說，最重要的是染色體核型的結論。為了方便理解，我們把核型結果大致分為三種。\x0d\1，正常核型\x0d\正常男性核型:46，XY\x0d\正常女性核型:46，XX\x0d\如果您的染色體報告顯示上述兩種核型，並且您的性別與您的核型壹致，那麽您的染色體是完全正常的。\x0d\2、染色體變異(染色體多態性)\x0d\染色體變異也常被稱為染色體多態性。群體中染色體變異的總頻率約為10%-15%。雖然染色體變異似乎與正常核型不同，但沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可視為正常染色體，對個人健康無害，不會影響後代的出生。\x0d\染色體變異可分為多種，常見的有異染色質長度和位置變異、隨體和隨體柄區變異。妳可能看到的報表往往是這樣的:\ x0d \ 46，xy，9qh+\ x0d \ 46，xx，21pstk+\ x0d \ 46，xy，inv (9) (p11q65438+。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法就是看“染色體多態性”對我們報告結果的判斷。如果妳的核型是“多態”，那麽妳完全可以放心，因為它相當於壹條正常的染色體。\x0d\如果想了解更多關於染色體變異(染色體多態性)的知識，可以深入閱讀我們的染色體變異專題。\x0d\3、染色體核型異常\x0d\壹般來說，除了以上兩種情況，其他類型的染色體核型都有些異常。通常妳可能看到的異常核型如下:\ x0d \ 47，xx，+21 \ x0d \ 46，xy，t(1；5)(q32；p13)\x0d\46，XY，inv (2) (p21q23)\x0d\45，XX，der(13；21)(q 10；Q10)\x0d\當然，染色體異常有很多種形式。同樣，要知道自己的染色體是否異常，最簡單的方法就是看結果描述中是否有“核型異常”的描述。\x0d\如果您的染色體異常，建議到我們的遺傳咨詢門診就診。如果想了解更多關於染色體異常的知識，可以閱讀我們的染色體異常專題。壹些常見的異常核型可以通過以下鏈接了解。\x0d\47，XY，+21(唐氏綜合征)\x0d\47，XXY(克氏綜合征，克氏征)\x0d\45，X(特納綜合征)\x0d\47，XXX\x0d\最後。染色體報告最後壹句話很多人不理解:不排除染色體結構變化小，異常嵌合比例低。這是什麽意思？那麽我的染色體到底正常不正常？\x0d\簡單來說，這是壹個“官方描述”，並不是說妳的染色體異常，而是染色體核型分析有限。核型分析只能檢測染色體數目異常和大片段結構，不能檢測微結構異常。嵌合染色體比例低的核型分析也可能漏檢。所以這句話對妳的報道沒有實際影響。