單基因疾病:由兩對基因控制的疾病。常見的疾病是由酶和蛋白質功能異常或缺乏引起的先天性代謝缺陷和由其他蛋白質分子異常或缺乏引起的分子疾病。目前先天性代謝缺陷引起的疾病有1000多種，如唾液酸代謝缺陷引起的苯丙酮尿癥和白化病，尿黑尿癥代謝缺陷引起的尿黑尿癥。
分子疾病:最常見的異常血紅蛋白是分子疾病，目前已發現300多種異常血紅蛋白。比如鐮狀細胞性貧血，就是因為血紅蛋白β鏈第六位的谷氨酸變成了纈氨酸。
多基因疾病:由多對微基因控制，易受環境因素影響的疾病。每對等位基因之間沒有明顯的隱性差異，每個基因的作用很小，但加在壹起可以形成明顯的致病作用。多基因疾病包括壹些常見的疾病和畸形，如原發性高血壓、先天性心臟病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂癥、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒等。
染色體病:由先天性染色體數目或結構異常引起的壹系列臨床癥狀的綜合征。壹般分為常染色體疾病和性染色體疾病。(1)常染色體疾病是由常染色體體變異引起的疾病。其臨床特征為先天性智力低下、生長發育遲緩，並伴有五官、四肢、皮紋、內臟等畸形。(2)性染色體疾病是由於X、Y染色體的數量或結構發生改變而引起的疾病。* * *的臨床特征為性發育不全或多發性畸形，或伴有智力低下。