(第七名)
《病殘兒醫學鑒定管理辦法》已經國家計劃生育委員會部務會議審議通過，現予公布，自今日起施行。
導演:張維慶
2002年1月18日
病殘兒醫學鑒定管理辦法
第壹章總則
第壹條為加強病殘兒醫學鑒定管理，落實計劃生育政策，提高出生人口素質，根據《計劃生育技術服務管理條例》和國家其他有關法律法規，制定本辦法。
第二條凡居住在中華人民共和國境內的中華人民共和國公民，其子女因各種原因病殘，要求再生育並申請病殘兒醫學鑒定的，適用本辦法。
第三條本辦法所稱殘疾兒童，是指因先天性(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天性疾病或意外傷害而致殘，目前無法治療或經過系統治療後不能成長為正常勞動力的兒童。
第四條病殘兒醫學鑒定是指運用現代醫學知識、技術和手段，依據《病殘兒醫學鑒定診斷標準》和《父母再生育指導原則》，對被鑒定人是否殘疾及其程度作出鑒定結論，並提出相應的指導性意見的病殘兒醫學鑒定專門機構。
第五條國家計劃生育委員會負責全國病殘兒醫學鑒定的管理工作。省、市計劃生育行政部門負責本轄區內病殘兒醫學鑒定的組織、實施、管理和監督。
第二章評估機構
第六條省、市計劃生育行政部門建立殘疾兒童醫學專家庫。專家庫成員由認真負責、公正無私、技術水平高、臨床經驗豐富、熱心計劃生育事業、具有副高級以上醫學專業技術職稱的相關專業人員組成。每次鑒定前，根據申請鑒定的數量和疾病分類，從專家庫中抽取專家成立若幹鑒定組，每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組有1組長，1-2副組長。
第七條鑒定組在計劃生育行政部門的領導下，履行下列職責:
(壹)審查病殘兒醫學鑒定材料是否齊全、真實、可靠，提出需要補充的相關材料；
(二)病殘兒醫學鑒定、現場體格檢查和相關輔助檢查項目的確定，提出疾病診斷(包括疾病名稱、病因、遺傳方式)、殘疾程度、再生育子女出生缺陷復發風險分析，根據《指導原則》提出是否再生育和產前診斷的建議；
(三)對難以診斷、暫時需要治療和觀察的病例，提出治療意見和重新鑒定的時間；
(四)為鑒定人的父母、親屬提供醫學咨詢服務；
(五)總結病殘兒醫學鑒定工作，提出改進鑒定工作的建議；
(六)負責同級計劃生育行政部門委托的病殘兒醫學鑒定。
殘疾兒童醫學專家在鑒定期間履行職責。非鑒定期間，任何機構和個人的意見不得作為病殘兒醫學鑒定的依據。
第八條鑒定組確定的相關輔助檢查項目應當在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術服務機構或者醫療機構進行。
第九條評議工作由組長或副組長主持。鑒定診斷和結論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應如實記錄。參加鑒定的成員應在鑒定結論上簽字，並加蓋鑒定專用章。
第三章評估申請和批準
第十條認為子女有明顯殘疾或者患有嚴重疾病，符合法律法規規定條件，要求再安排生育的，可以申請殘疾子女醫學鑒定。
第十壹條申請病殘兒醫學鑒定，原則上應當向女方所在單位或者女方戶籍所在地村(居)委會提出書面申請，並提交戶口簿、相關病史資料以及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規定的其他材料。
第十二條單位或者村(居)委會應當對申請殘疾兒童醫學鑒定人進行初審，出具書面意見並加蓋公章，自收到申請材料之日起20個工作日內報女方戶籍所在地鄉(鎮、街道)計劃生育行政部門。
第十三條鄉(鎮、街道)計劃生育行政部門應當對申請病殘兒醫學鑒定的人員情況進行重新核實並進行必要的社會和家庭調查，在《病殘兒醫學鑒定申請表》上簽署意見，加蓋公章，並自收到申請材料之日起20個工作日內上報縣級計劃生育行政部門。
第十四條縣級計劃生育行政部門負責審查申請鑒定的材料是否齊全、真實、可靠，簽署意見並加蓋公章，在鑒定日前30個工作日將全部材料上報至設區的市級計劃生育行政部門。
第十五條設區的市級計劃生育行政部門根據情況半年或壹年組織壹次評比。
第十六條因當地醫療技術條件限制無法作出鑒定結論的，由設區的市級鑒定組提出省級病殘兒醫學鑒定書面意見，經同級計劃生育行政部門同意後申請省級鑒定。
第十七條當事人對設區的市級鑒定小組作出的鑒定結論有異議的，可以自收到鑒定結論通知之日起0個月內向設區的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。
設區的市級計劃生育行政部門應當在收到當事人提交的省級鑒定申請後30個工作日內，將相關材料報送省級計劃生育行政部門。
第十八條省計劃生育行政部門根據情況定期對申請重新鑒定的組織進行鑒定。
省級鑒定是最終的。
第十九條省或市計劃生育行政部門將在30個工作日內書面通知縣級計劃生育行政部門和申請認定者。
第四章管理監督和法律責任
第二十條負責病殘兒醫學鑒定的各級計劃生育行政部門應當建立健全檔案管理制度。病殘兒醫學鑒定資料由作出鑒定結論的同級計劃生育行政部門長期保存。縣級以上計劃生育行政部門應當對再生育子女的健康狀況進行跟蹤登記。
第二十壹條病殘兒醫學鑒定費用(包括鑒定費和輔助檢查費)由申請人自行承擔，收費標準由各省、自治區、直轄市物價部門核定。
第二十二條鑒定組織依法獨立開展工作，任何組織和個人不得幹涉鑒定工作。
病殘兒醫學鑒定涉及的家庭調查、社會調查、醫學鑒定均實行回避制度。
第二十三條在病殘兒醫學鑒定過程中，有下列行為之壹的，由其所在單位給予行政處分，並依據有關法律法規給予經濟處罰。情節嚴重構成犯罪的，由司法機關追究刑事責任:
(壹)為當事人提供偽證或者出具虛假醫學診斷證明的；
(二)收受當事人賄賂或者索取財物的；
(三)鑒定人弄虛作假，弄虛作假，提供虛假材料，導致鑒定結論不正確的；
(四)未經正常醫學鑒定程序，擅自維持或者改變原鑒定結論的；
(五)有其他嚴重妨礙鑒定工作行為的。
第五章附則
第二十四條省級計劃生育行政部門可根據本地實際情況制定實施本辦法的補充規定。病殘兒醫學鑒定申請表和鑒定結論通知書由省級計劃生育行政部門制定，並報國家計劃生育委員會備案。
第二十五條本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。
第二十六條本辦法自發布之日起施行。國家計劃生育委員會9月30日發布的《獨生子女病殘兒醫學鑒定診斷管理暫行辦法》1990同時廢止。
附:病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育指導原則。
1.非遺傳性疾病因非遺傳性疾病致殘，其父母再生育時壹般不會有同樣的疾病。
(1)呼吸系統疾病
1.支氣管擴張並發肺膿腫、肺氣腫，嚴重影響肺功能，導致肺功能不全。經胸部X線或支氣管造影及肺功能檢查證實患者不能手術或術後不能恢復正常功能。
2.特發性肺含鐵血黃素沈著癥，經胸部X線和實驗室檢查證實，伴有肺功能不全。
3.重度支氣管哮喘，慢性肺炎合並肺源性心臟病，典型臨床表現，反復發作，經胸片、心電圖、血氣分析等檢查證實有肺氣腫和肺心功能不全。
4.鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形，嚴重影響生理功能，無法通過手術治療糾正。
5.嚴重的胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等。，不能手術或術後兩年仍影響肺功能。
(2)消化系統疾病
1.先天性消化道畸形和各種原因引起的消化道損傷，經X線檢查證實，不能手術或手術後仍嚴重影響正常發育，不能成為正常勞動力。
2肝硬化，經臨床和各種輔助檢查證實，經過兩年多的系統治療，肝功能仍嚴重受損。
(3)心血管系統疾病
1.非遺傳性心血管畸形，如嚴重的法洛四聯癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等，有典型的臨床表現如紫紺、缺氧、心力衰竭等。通過心臟檢查、X線、心電圖、超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等確診。手術無法進行或手術效果不好。
2.有典型癥狀和體征的風濕性心臟病，可通過X線、心電圖和超聲心動圖確診。
3.感染性心肌炎，癥狀體征典型，經過兩年多的系統治療，仍有嚴重的心律失常和心功能不全。
4.有臨床癥狀和體征並伴有心力衰竭的原發性心肌病，可通過X線、心電圖和超聲心動圖確診。
5 .其他心臟病、心功能不全，經過兩年以上系統治療。
泌尿生殖系統疾病
1.泌尿生殖系統嚴重畸形和發育不全，影響生理功能，不能手術或術後不能恢復功能。
②各種原因引起的慢性腎功能不全，經系統治療兩年以上仍無效。
3.腎病綜合征，具有典型的臨床表現，並經實驗室檢查證實，在經過兩年多的系統治療後未能緩解或發展為慢性腎衰竭。
4.腎血管性高血壓，以高血壓為主要癥狀和體征，經放射性核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等證實。，手術治療無效者。
(5)血液系統疾病
1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發性血小板減少性紫癜等。，具有典型的臨床表現，經外周血象和骨髓象證實，經系統治療兩年以上無效。
2.各種白血病，具有典型的臨床表現，經外周血象和骨髓象或其他檢查證實。
㈥結締組織疾病
結締組織疾病，如皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、風濕熱等。，經兩年以上系統治療無效，並引起組織器官損傷或肢體功能障礙。
(7)神經系統疾病
1.各種神經系統疾病引起的殘疾，伴有嚴重的神經功能障礙和中度以上精神發育遲滯，智商測試智商指數低於55。
2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎等疾病已造成嚴重後遺癥和神經功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，並經其他輔助檢查證實。
3 .腦發育不全，腦積水，腦癱，典型癥狀和體征，經檢查確診，不能成為正常勞動力。
4.腦和脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經輔助檢查確診，不能手術或手術後效果差。
5.繼發性癲癇，病因明顯，病史詳細兩年以上，經系統治療無效，發作頻繁，腦電圖等檢查證實。
(八)內分泌疾病
1.非遺傳性垂體性侏儒癥、巨大垂體畸形、散發性克汀病、兒童期甲狀腺功能減退等。，具有典型的癥狀和體征，經實驗室檢查已受到嚴重影響，經系統治療兩年以上仍不能治療或治療失敗。
2.地方性克汀病的疾病嚴重程度與散發性克汀病相同，但復發率高，壹般不宜生育。系統治療有效後，產婦可以考慮再生育。
(9)運動系統疾病
各種因素導致的骨骼系統畸形、關節運動障礙、脊柱、肢體殘疾不能正常活動，嚴重影響生長發育。經過兩年多的系統治療，沒有明顯效果或者無法手術矯正，無法成為正常勞動力。
(10)獲得性眼和耳疾病
1.由於各種後天原因而失明(包括單眼失明)、聾啞的人。
2.因外傷或其他眼病導致視力障礙，經治療後雙眼矯正視力仍低於0.3，或壹只眼視力低於0.2，另壹只眼視力低於0.5，生活自理困難。
(11)其他疾病
1.目前無法治療或經系統治療後仍效果不佳，嚴重影響生理機能，不能成為正常勞動力的疾病。
2 .各種惡性腫瘤、惡性組織細胞增生癥、組織細胞增生癥等。，具有典型的臨床表現，經各種檢查證實。
3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、痣等。，嚴重影響功能，不能手術矯正或治療效果不好。
第二，遺傳性疾病
患下列遺傳性疾病致殘且不能成長為正常勞動力的子女，根據遺傳方式和產前診斷等因素，按照指導性原則，綜合判斷確定是否適合再生育。沒有家族史的不壹定是遺傳病，比如隱性連鎖遺傳，只能在每壹代充分表現。所以，家族史不僅要看父母、兄弟姐妹，還要把範圍擴大到了解他們的祖父母、外祖父母、叔叔、阿姨、舅舅、堂兄弟姐妹，畫壹張家譜圖。壹些隱性遺傳病，由於人群基因頻率高，有時即使血緣關系很遠，也會使子女患病。需要了解雙方的家族史。
(A)常染色體顯性遺傳疾病
1.常見疾病:軟骨發育不全、缺指、並指、成骨發育不全、馬凡氏綜合征、先天性外耳道閉鎖、下頜骨面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成人型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化癥、先天性。視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉頭水腫、變異型紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發糠疹、特發性纖維化肺泡炎等。
2.指導原則
(1)如果殘疾兒童的父母中有壹方患病，復發的風險非常高(50%)。沒有可靠產前診斷方法的，不要再生育。
(2)病殘兒父母正常，家族調查排除家族遺傳病史，可能是基因突變所致，復發風險低，可考慮再生育。
(2)常染色體隱性遺傳病
長度常見疾病:如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積病、次磷酸酶病、鞘磷脂貯積病、粘多糖貯積病(ⅱ型以外的類型)、同型胱氨酸尿癥、尿毒癥、家族性黑蒙、肝豆狀核變性、先天性耳聾、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)等。勞蒙比綜合征、惡性貧血(先天性類型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼癥、先天性色盲癥、色素性視網膜炎、色素性幹皮病、垂體性侏儒癥、早衰癥、肝腎綜合征、遺傳性Q-T延長綜合征、心內膜彈性纖維增生、嬰兒遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒進行性脊髓性肌萎縮、肺泡。
2.指導原則
(1)殘疾兒童的父母雖然外表正常，但都是致病基因的攜帶者。每個出生的孩子都有25%的幾率患病，50%是攜帶者，所以復發的風險非常高。沒有可靠產前診斷方法的，不要再生育。
(2)對於新生兒期可以預防和治療的疾病，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發性克汀病等。，如果第壹胎因為某些原因造成了不可逆的智力障礙，有可能考慮再生育。但篩查和實驗室檢查必須在出生後進行。如果生病了，要及時服藥或飲食治療；如果沒有條件進行早期篩查、診斷和治療，不宜再生育。
X連鎖隱性遺傳病
1.常見疾病:如進行性肌營養不良(杜氏型)和血友病(A型和B型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖貯積癥(ⅱ型)、自毀外觀綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管梗阻性腦積水等。
2.指導原則
(1)X連鎖隱性遺傳病復發風險率很高，男性患病幾率50%，女性為攜帶者幾率50%，不適合再生育。
(2)對於杜氏進行性肌營養不良、血友病A或B等可在出生前診斷的疾病，根據產前診斷結果確定是否適合生育。沒有產前診斷條件，不宜再生育。
(3)如果母系家族(叔叔、侄子、表哥)沒有疾病，患病的孩子可能是基因突變導致的，那麽可以考慮再生育。
X連鎖顯性遺傳病
1.常見疾病:如維生素D抵抗型佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導原則
(1)病殘兒的壹級二級親屬沒有患病時，可能是基因突變引起的，復發的風險比較低，可以考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時，每個孩子有50%的幾率患病，復發風險高，不宜再生育。
(3)當殘疾兒童的父親患病時，每個女孩都患病，而所有男孩都正常。產前確診後，可以考慮生二胎男胎。沒有產前診斷條件，不宜再生育。
(5)多基因遺傳病
1.常見疾病:如先天性心臟病、兒童精神分裂癥、家族性精神發育遲滯、脊柱裂、無腦兒、青少年糖尿病、先天性肥厚性幽門狹窄、重癥肌無力、先天性巨結腸、氣道和食管瘺、先天性腭裂、先天性髖關節脫位、先天性食管閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁性精神病、尿道下裂和先天性哮喘。
2.指導原則
(1)動脈導管未閉、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖關節脫位等。，手術效果好，不適合再生育。
(2)對於脊柱裂、無腦兒等產前可以診斷的疾病，原則上可以考慮再生育，但要在產前診斷的監護下。沒有產前診斷條件，不宜再生育。
(3)對於出生前無法確診的疾病，做壹個家庭調查。如果壹、二級親屬沒有患病，復發風險率低於5%，可以考慮再生育；壹、二級親屬為同壹疾病患者，復發風險高於10%，不宜再生育。
(6)染色體疾病
1.常見疾病:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、喵綜合征、杜楠特綜合征、克-雅綜合征、不平衡重排和脆性X綜合征。
2.指導原則
有(1)染色體疾病的孩子應該同時檢查父母的染色體。如果正常，可以考慮再生育，但分娩前必須確診為正常胎兒。
(2)患有染色體疾病的孩子，如果父母壹方是同源染色體易位攜帶者，復發率為100%，不適合再生育；如果他的父母壹方是非同源染色體易位攜帶者，可以考慮再生育，但分娩前必須確診為正常胎兒。沒有產前診斷條件，不宜再生育。
第三，其他
1.對其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，並將初步診斷意見、全部檢查資料和家系調查資料報省醫學鑒定組進壹步診斷。
2.殘疾兒童父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、結核病、性傳播疾病、艾滋病、心臟病、原發性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲亢、癲癇、惡性腫瘤等。，而且在未治愈前不宜生育。再生育指標批準後，應當在計劃生育技術服務和醫療衛生部門的指導下生育，並進行咨詢和孕前、孕期檢查。
發布部門:國家發展改革委(含原國家發展計劃委員會、原國家計委)發布日期:01.08，2002實施日期:01.08，2002(中央規定)。